诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (04): 381-386.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0439

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线粒体遗传性疾病的基因诊断

吕建新, 张杰,   

  1. 温州医科大学检验医学院生命科学学院 检验医学教育部重点实验室浙江省医学遗传学重点实验室;
  • 出版日期:2013-08-25 发布日期:2013-08-25

  • Online:2013-08-25 Published:2013-08-25

摘要： 线粒体是真核细胞中一类重要的细胞器,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所。细胞内近90%的ATP由线粒体产生,而ATP对氨基酸、维生素辅因子、脂肪酸和铁硫簇生物合成等不同代谢途径都具有重要作用。因此,线粒体又被称为细胞的"能量工厂"[1-2]。当线粒体基因发生突变时,线粒体的能量代谢也会发生异常,呼吸链氧化磷酸化功能

关键词: 线粒体遗传性疾病, 基因诊断, 突变