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血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展

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  • 山东省血液中心血友病研究室 (250014)

网络出版日期: 2002-04-25

摘要

血友病A(hemophilia A,HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10 000,约占先天性出血性疾病的85%。HA的主要病因是由于FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法。因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述。

本文引用格式

丁培芳 . 血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展[J]. 诊断学理论与实践, 2002 , 1(02) : 60 -62 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0261

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