诊断学理论与实践 ›› 2002, Vol. 1 ›› Issue (02): 60-62.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0261
丁培芳
出版日期:2002-04-25
发布日期:2002-04-25
Online:2002-04-25
Published:2002-04-25
摘要： 血友病A（hemophilia A,HA）是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10 000,约占先天性出血性疾病的85％。HA的主要病因是由于FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法。因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述。
丁培芳. 血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展[J]. 诊断学理论与实践, 2002, 1(02): 60-62.
| [1] | 丁秋兰, 王学锋. 遗传性易栓症的表型和基因诊断流程[J]. 诊断学理论与实践, 2019, 18(2): 127-132. |
| [2] | 钟菁, 吴希, 戴菁, 陆晔岭, 王学锋,. 无先证者血友病A家系的基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2016, 15(02): 133-136. |
| [3] | 陈乐, 黄婷, 谢梦琦, 陆文丽, 马晓宇, 王歆琼, 许春娣, 李卫,. 幼年型粒单核细胞白血病2例报道及文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2015, 14(03): 235-238. |
| [4] | 李丽蟾,. 胎儿畸形超声检查实践及相关注意事项[J]. 诊断学理论与实践, 2013, 12(05): 494-498. |
| [5] | 余永国,. 染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析[J]. 诊断学理论与实践, 2013, 12(04): 387-389. |
| [6] | 吕建新, 张杰,. 线粒体遗传性疾病的基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2013, 12(04): 381-386. |
| [7] | 王伟,. 遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2013, 12(04): 401-405. |
| [8] | 李春光, 李志刚, 陈和忠, 苏长青,. 食管癌诊断治疗的重要靶标Survivin[J]. 诊断学理论与实践, 2011, 10(06): 571-574. |
| [9] | 顾鸣敏,. 人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望[J]. 诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 420-423. |
| [10] | 吕时铭,. 选择适合我国现状的唐氏综合征产前筛查和诊断模式[J]. 诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 413-417. |
| [11] | 陆晔玲, 丁秋兰, 戴菁, 谢炳寿, 王明山, 奚晓东, 王鸿利, 王学锋,. 同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 443-448. |
| [12] | 李磊, 杨涛, 吴皓,. 耳聋基因的筛查与诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 409-412. |
| [13] | 戴菁, 陆晔玲, 丁秋兰, 王鸿利, 王学锋,. 血友病A/B的携带者和产前诊断研究[J]. 诊断学理论与实践, 2008, 7(05): 497-502. |
| [14] | 陆晔玲, 丁秋兰, 戴菁, 王鸿利, 奚晓东, 王学锋,. FⅧ基因内含子1倒位及X染色体非随机灭活导致的女性血友病A1例[J]. 诊断学理论与实践, 2008, 7(03): 286-290. |
| [15] | 陈仁彪,. 医学伦理学(7)——医学遗传服务中的伦理准则[J]. 诊断学理论与实践, 2006, 5(04): 376-380. |
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