诊断学理论与实践

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2002 , Vol. 1 >Issue 02: 11 - 14

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a0242

论文

血友病基因诊断的研究现状

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  • 上海第二医科大学瑞金医院,上海第二医科大学瑞金医院,上海第二医科大学瑞金医院 上海血液学研究所,（200025） ,上海血液学研究所,（200025） ,上海血液学研究所,（200025）

网络出版日期: 2002-04-25

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摘要

血友病（hemophilia）分为血友病A（hemophiliaA,HA）和血友病 B（hemophilia B,HB）两型。我国大陆血友病的发病率缺乏详细的统计资料。据邵宗鸿的综合报道,我国血友病的发病率低于西方国家（平均5～10/105）,为2.27～2.84/105,其中血友病A为1.95～2.40/105,血友病B为0.32～0.44/105。

关键词： 基因诊断; 产前诊断; 外显子; 短串联重复序列; 携带者; 内含子; 基因突变; DXS

本文引用格式

王鸿利,储海燕,王学锋 . 血友病基因诊断的研究现状[J]. 诊断学理论与实践, 2002 , 1(02) : 11 -14 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0242

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