诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2002, Vol. 1 ›› Issue (02): 11-14.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0242

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血友病基因诊断的研究现状

王鸿利,储海燕,王学锋   

  1. 上海第二医科大学瑞金医院,上海第二医科大学瑞金医院,上海第二医科大学瑞金医院 上海血液学研究所,（200025） ,上海血液学研究所,（200025） ,上海血液学研究所,（200025）
  • 出版日期:2002-04-25 发布日期:2002-04-25

  • Online:2002-04-25 Published:2002-04-25

摘要： 血友病（hemophilia）分为血友病A（hemophiliaA,HA）和血友病 B（hemophilia B,HB）两型。我国大陆血友病的发病率缺乏详细的统计资料。据邵宗鸿的综合报道,我国血友病的发病率低于西方国家（平均5～10/105）,为2.27～2.84/105,其中血友病A为1.95～2.40/105,血友病B为0.32～0.44/105。

关键词: 基因诊断, 产前诊断, 外显子, 短串联重复序列, 携带者, 内含子, 基因突变, DXS