诊断学理论与实践

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2012 , Vol. 11 >Issue 04: 394 - 396

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a1214

论文

一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析

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  • 上海中医药大学附属曙光医院生殖医学中心;浙江大学医学院附属邵逸夫医院临床医学研究所;

网络出版日期: 2012-08-25

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摘要

目的:对一个罕见的祖孙三代先天性单纯性双侧无眼症家系进行临床分析。方法:通过对先天性单纯性双侧无眼症家系的调查,分析该病的遗传学特征。结果:先证者为男性,其双亲为非近亲结婚,所生育的5个子女中只有先证者患病,先证者女儿也患有此病。该患病女儿与正常男子婚配后妊娠2次,均在孕中期因超声检查提示胎儿双侧无眼而行引产术。结论:该单纯性双侧无眼症家系为常染色体显性遗传,其发病机制待查。

关键词： 无眼症; 常染色体显性遗传; 诊断

本文引用格式

黄晓燕, 赵小峰, 鲍军明, . 一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析[J]. 诊断学理论与实践, 2012 , 11(04) : 394 -396 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1214

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