诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2012, Vol. 11 ›› Issue (04): 394-396.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1214

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一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析

黄晓燕, 赵小峰, 鲍军明,   

  1. 上海中医药大学附属曙光医院生殖医学中心;浙江大学医学院附属邵逸夫医院临床医学研究所;
  • 出版日期:2012-08-25 发布日期:2012-08-25

  • Online:2012-08-25 Published:2012-08-25

摘要： 目的:对一个罕见的祖孙三代先天性单纯性双侧无眼症家系进行临床分析。方法:通过对先天性单纯性双侧无眼症家系的调查,分析该病的遗传学特征。结果:先证者为男性,其双亲为非近亲结婚,所生育的5个子女中只有先证者患病,先证者女儿也患有此病。该患病女儿与正常男子婚配后妊娠2次,均在孕中期因超声检查提示胎儿双侧无眼而行引产术。结论:该单纯性双侧无眼症家系为常染色体显性遗传,其发病机制待查。

关键词: 无眼症, 常染色体显性遗传, 诊断

Key words: Anophthalmia, Autosomal dominant pattern, Diagnosis