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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

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  • 浙江省金华市中心医院血液科,浙江省金华市中心医院血液科,上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系,上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系,上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系 浙江金华321000,浙江金华321000,上海200025,上海200025,上海200025

网络出版日期: 2005-12-25

摘要

目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点。方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化。结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关。结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ∶C水平有关外,还可能与FⅫ∶C和FⅩ∶C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。

本文引用格式

金莱, 王香梅, 丁磊, 余文红, 胡翊群, . 一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析[J]. 诊断学理论与实践, 2005 , 4(06) : 444 -446 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1794

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