目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564-7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。经家系调查发现,该突变来自先证者的母亲。先证者EXT2基因未发现突变。结论:EXT1基因1564-7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制。