诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2008, Vol. 7 ›› Issue (06): 625-627.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2143

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遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变

傅启华, 李玉婵, 王剑, 王静,   

  1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心实验诊断中心;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科;
  • 出版日期:2008-12-25 发布日期:2008-12-25

  • Online:2008-12-25 Published:2008-12-25

摘要： 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564-7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。经家系调查发现,该突变来自先证者的母亲。先证者EXT2基因未发现突变。结论:EXT1基因1564-7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制。

关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤, EXT基因, 突变

Key words: Hereditary multiple exostoses, EXT gene, Mutation