诊断学理论与实践
2025, 24 (
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455-458.
本文报道1例17岁女性患者，因第二性征未发育和原发性闭经就诊。患者临床表现为听力下降、虹膜呈蓝色、双内眦增宽，并伴有身材矮小、双侧肘外翻及盾状胸。实验室检查提示低促性腺激素性性腺功能减退，同时合并不完全性生长激素缺乏。彩超检查显示始基子宫。全外显子组测序发现其SOX10基因存在c.1029dup （p.Thr344Hisfs*58）突变，确诊为瓦登伯格综合征（Waardenburg syndrome， WS）。Sanger测序验证该突变为新发突变，目前公共数据库中尚未收录该突变。家系调查结果显示，患者父母的外周血样本中未检出该突变。本报道突变丰富了WS疾病基因突变谱和临床相关数据。对于存在不明原因听力障碍、色素沉着异常伴生长发育迟缓的儿童，应考虑SOX10基因突变可能，尽早行基因检测以明确诊断。
