内科理论与实践 ›› 2010, Vol. 5 ›› Issue (02): 173-176.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0402

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发热诱导的Brugada波与SCN5A基因变异的研究

潘佳君, 石川, 刘艳, 陈秋静, 陆林, 金玮,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要: 目的:探讨1例发热诱导的心电图Brugada波患者的临床特征并分析其与热敏感相关的SCN5A基因位点的变异情况。方法:分析1例50岁汉族男性发热诱导的Brugada波患者的临床表现,并采用PCR-直接测序法对与热敏感相关的SCN5A基因位点进行变异检测。结果:心电图示Brugada波改变,其抬高的ST段随体温控制逐渐回复。在基因变异研究中,未发现该患者的SCN5A基因存在与发热诱导的Brugada综合征有关的L325R(T→974G)、R535X(C→1603T)、H681P(A→2042C)和F1344S(T→4031C)4个突变。结论:该患者Brugada波的热敏感现象并非由SCN5A基因的4个变异位点引起,发热与Brugada波的关系复杂,有待深入研究。

关键词: Brugada综合征, 发热, SCN5A基因

Key words: Brugada syndrome, fever, SCN5A gene