内科理论与实践

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2011 , Vol. 6 >Issue 03: 230 - 232

DOI: https://doi.org/10.16138/j.1673-6087.a0074

病例报告

1个重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传分析

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  • 复旦大学附属妇产科医院检验科;上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科;

网络出版日期: 2020-07-25

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摘要

凝血因子Ⅶ(FⅦ)在肝脏中合成并以单链酶原的形式分泌到血浆中,活化的FⅩ(FⅩa)、FⅨa及FⅦa(自身)可将FⅦ在Arg 152-Ile153肽键处裂解成轻链(152AA)和重链(254AA),使其变成FⅦa。在血管损伤后,FⅦa与组织因子(TF)结合形成复合物(FⅦa/TF),激活FⅩ、FⅨ等,在内源及

关键词： 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症; 基因突变; 移码突变

本文引用格式

高晶, 丁秋兰, 王学锋, 刘晓艳, . 1个重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传分析[J]. 内科理论与实践, 2011 , 6(03) : 230 -232 . DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0074

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