表观遗传学是指基因表达或蛋白表达的改变不涉及DNA序列变化,但又可以通过细胞分裂和增殖而稳定遗传的现象,主要包括基因组印记、DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。近年来,随着人们对表观遗传学认识的深入,尤其是去甲基化药物阿扎胞苷(azacitidine)及其脱氧衍生物5-氮杂2’-脱氧胞苷(5-Aza-dC)在治疗肿瘤患者的成功临床应用,表观遗传学逐渐成为肿瘤研究热点,本文就DNA甲基化和组蛋白修饰在肿瘤诊断及治疗等方面的研究作简要介绍。