内科理论与实践

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2016 , Vol. 11 >Issue 03: 187 - 190

DOI: https://doi.org/10.16138/j.1673-6087.a0278

论文

成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的分子发病机制和治疗进展

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  • 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科;上海交通大学医学院神经病学研究所;

网络出版日期: 2020-07-25

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摘要

成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的研究现状和进展成人型神经蜡样质脂褐素沉积症(adult neuronal ceroidlipofuscinosis,ANCL),即Kufs病,是一组罕见的遗传性进行性神经系统变性病。平均发病年龄在30岁,可呈常染色体显性或隐性遗传。根据不同的临床表现,该病主要分为Kufs A型和Kufs B型,A型主要表现为伴有痴呆的进行性肌阵挛性癫痫间,共济失调,晚发型锥体系和锥体外系症状,其癫

关键词： 神经蜡样质脂褐素沉积症; 成人型; 基因突变; 诊断; 治疗

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高颖, 王刚, 任汝静, . 成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的分子发病机制和治疗进展[J]. 内科理论与实践, 2016 , 11(03) : 187 -190 . DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0278

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