内科理论与实践

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2018 , Vol. 13 >Issue 04: 255 - 258

DOI: https://doi.org/10.16138/j.1673-6087.a0480

论文

肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展

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  • 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;上海交通大学医学院;

网络出版日期: 2020-07-25

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摘要

自1997年首次报道肝细胞核因子1B(hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中。2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,

关键词： 常染色体显性小管间质性肾病; 先天性尿路和肾脏畸形; 慢性肾衰竭; 高尿酸血症; 基因遗传学

本文引用格式

郭以晴, 周莉函, 乔盼盼, 王朝晖, . 肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展[J]. 内科理论与实践, 2018 , 13(04) : 255 -258 . DOI: 10.16138/j.1673-6087.a0480

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