目的:探讨1例急性心肌梗死合并双下肢动脉栓塞的临床特征,并分析其遗传易感性。方法:分析1例急性心肌梗死合并双下肢动脉栓塞患者的临床表现,并采用PCR-直接测序法探究其血栓遗传倾向。结果:该患者为75岁男性,临床表现和影像学诊断均支持急性心肌梗死后并发的双下肢动脉栓塞,经溶栓、抗凝、抗血小板聚集、稳定斑块等治疗后病情好转。遗传易感性分析发现,该患者存在高同型半胱氨酸血症和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T杂合性点突变,但未发现活化蛋白C(APC)抵抗、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因Leiden突变及凝血酶原(FⅡ)基因G20210A突变。结论:动脉栓塞性疾病不仅与获得性病因有关,还与遗传因素有关,易感基因筛查有助于判断血栓栓塞遗传倾向。