诊断学理论与实践 ›› 2019, Vol. 18 ›› Issue (04): 442-447.doi: 10.16150/j.1671-2870.2019.04.012
刘晓依a, 陈琢a, 吴静b, 金莹莹b, 陈同辛b(), 陈戟a(
)
收稿日期:
2019-05-17
出版日期:
2019-08-25
发布日期:
2019-08-25
通讯作者:
陈同辛,陈戟
E-mail:tongxinc@yahoo.com;chenji@scmc.com.cn
LIU Xiaoyia, CHEN Zhuoa, WU Jingb, JIN Yingyingb, CHEN Tongxinb(), CHEN Jia(
)
Received:
2019-05-17
Online:
2019-08-25
Published:
2019-08-25
Contact:
CHEN Tongxin,CHEN Ji
E-mail:tongxinc@yahoo.com;chenji@scmc.com.cn
摘要:
目的: 分析4种原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID)的临床感染情况和皮肤特征,帮助皮肤科医师早期识别并诊断这4种疾病。方法: 回顾性分析2003年1月至2016年7月在我院确诊的87例年龄为1个月~15岁的PID患者的临床感染情况和皮肤特征性表现,其中36例为慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD),14例为高IgE综合征(hyper-IgE syndrome, HIES),22例为严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID),15例为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)。结果: 87例经临床和基因诊断确诊为PID的患者中,男性为79例,女性为8例,其临床感染情况主要为呼吸道感染(82.76%)、器官脓肿(52.87%)、胃肠道感染(48.28%)、脓毒血症(25.29%)、EB病毒或巨细胞病毒感染(6.90%)。PID患者的皮肤表现主要为早期反复出现的皮肤感染(51.72%),其中细菌感染发生率为42.53%,真菌感染发生率为32.18%,此外还表现为湿疹样(42.53%)、皮肤紫癜(17.24%)等其他一些特征性表现。CGD以早期反复出现的皮肤细菌感染为主,出生不久即有顽固的湿疹和皮肤感染是HIES的主要皮肤表现,SCID则以皮肤黏膜的机会性感染较常见,WAS以皮肤瘀点瘀斑和湿疹表现为主。结论: 感染是PID患者的共同特征,而皮肤感染往往是早期识别免疫缺陷的重要临床表现,应予以重视。
中图分类号:
刘晓依, 陈琢, 吴静, 金莹莹, 陈同辛, 陈戟. 四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现[J]. 诊断学理论与实践, 2019, 18(04): 442-447.
LIU Xiaoyi, CHEN Zhuo, WU Jing, JIN Yingying, CHEN Tongxin, CHEN Ji. Infection and skin manifestations of four common primary immunodeficiency diseases in children[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2019, 18(04): 442-447.
表1
4种PID的主要临床感染表现[n(%)]
部位 | CGD (n=36) | HIES (n=14) | SCID (n=22) | WAS (n=15) | PID (n=87) |
---|---|---|---|---|---|
呼吸道感染 | 27 (75%) | 14 | 20 (90.91%) | 11 | 72 (82.76%) |
肺炎 | 26 (72.22%) | 14 | 20 (90.91%) | 6 | 66 (75.86%) |
上呼吸道感染 | 5 (13.89%) | 14 | 4 (18.18%) | 6 | 29 (33.33%) |
中耳炎 | 2 (5.56%) | 6 | 0 (0) | 0 | 8 (9.20%) |
器官脓肿 | 32 (88.89%) | 8 | 6 (27.27%) | 0 | 46 (52.87%) |
淋巴结脓肿(淋巴结炎) | 21 (58.33%) | 7 | 1 (4.55%) | 0 | 29 (63.04%) |
皮肤脓肿 | 8 (22.22%) | 8 | 1 (4.55%) | 0 | 17 (36.96%) |
肛周脓肿 | 15 (41.67%) | 0 | 0 (0) | 0 | 15 (32.61%) |
肝脓肿 | 3 (8.33%) | 2 | 5 (22.72%) | 0 | 10 (21.74%) |
脾脓肿 | 0 (0) | 0 | 4 (18.18%) | 0 | 4 (8.70%) |
肺脓肿 | 0 (0) | 1 | 0 (0) | 0 | 1 (2.17%) |
肾脓肿 | 1 (2.78%) | 0 | 0 (0) | 0 | 1 (2.17%) |
睾丸脓肿 | 1 (2.78%) | 0 | 0 (0) | 0 | 1 (2.17%) |
胃肠道感染 | 12 (33.33%) | 2 | 19 (86.36%) | 9 | 42 (48.28%) |
腹泻 | 12 (33.33%) | 0 | 19 (86.36%) | 9 | 40 (45.98%) |
肠炎 | 0 (0) | 2 | 0 (0) | 0 | |
脓毒血症 | 9 (25%) | 2 | 10 (45.45%) | 1 | 22 (25.29%) |
其他 | |||||
EB病毒感染 | 1 (2.78%) | 1 | 0 (0) | 0 | 2 (2.30%) |
巨细胞病毒感染 | 0 (0) | 1 | 2 (9.09%) | 1 | 4 (8.70%) |
乙型肝炎 | 0 (0) | 1 | 0 (0) | 0 | 1 (1.15%) |
骨髓炎 | 1 (2.78%) | 0 | 0 (0) | 0 | 1 (1.15%) |
脑膜炎 | 1 (2.78%) | 0 | 3 (13.64%) | 1 | 5 (5.75%) |
泌尿道感染 | 1 (2.78%) | 0 | 1 (4.55%) | 0 | 2 (2.30%) |
表2
4种PID主要皮肤表现和特征性表现
项目 | CGD (n=36) | HIES (n=14) | SCID (n=22) | WAS (n=15) | PID (n=87) |
---|---|---|---|---|---|
总例数 | 32 (88.89%) | 14 | 15 (68.18%) | 15 | 76 (87.36%) |
细菌感染 | 22 (61.11%) | 14 | 1 (4.55%) | 0 | 37 (42.53%) |
皮肤脓肿 | 8 (22.22%) | 8 | 1 (4.55%) | 0 | 17 (45.95%) |
脓疱疮 | 7 (19.44%) | 11 | 0 (0) | 0 | 18 (48.65%) |
毛囊炎 | 0 (0) | 6 | 0 (0) | 0 | 6 (16.22%) |
皮肤肉芽肿 | 3 (8.33%) | 0 | 0 (0) | 0 | 3 (8.11%) |
蜂窝织炎 | 1 (2.78%) | 0 | 0 (0) | 0 | 1 (2.70%) |
真菌感染 | 9 (25%) | 9 | 10 (45.45%) | 0 | 28 (32.18%) |
鹅口疮 | 9 (25%) | 4 | 10 (45.45%) | 0 | 23 (26.44%) |
甲真菌病 | 0 (0) | 4 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
生殖器真菌 | 0 (0) | 1 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
湿疹 | 5 (13.89%) | 14 | 3 (13.64%) | 11 | 33 (37.93%) |
紫癜 | 0 (0) | 0 | 0 (0) | 14 | 0 (0) |
HIES特殊面容 | |||||
粗犷面部 | 0 (0) | 14 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
前额突出 | 0 (0) | 14 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
眼窝深陷 | 0 (0) | 13 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
鼻梁宽大且鼻尖圆钝 | 0 (0) | 12 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
脸颊下颌不对称 | 0 (0) | 7 | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
乳牙滞留(>11岁) | 0 (0) | 8(8/9) | 0 (0) | 0 | 0 (0) |
移植物抗宿主病 | 0 (0) | 0 | 8 (36.36%) | 0 | 0 (0) |
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