诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2003, Vol. 2 ›› Issue (02): 26-29.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0116

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RET原癌基因突变致甲状腺髓样癌一个家系的研究

马晓英,刘建民,赵咏桔,张翼飞,顾丽群,洪洁,王卫庆,宁光   

  1. 上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海第二医科大学附属瑞金医院上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025 ,200025 ,200025 ,200025 ,200025 ,200025 ,200025 ,200025
  • 出版日期:2003-04-25 发布日期:2003-04-25

  • Online:2003-04-25 Published:2003-04-25

摘要： 目的:研究1个家系中甲状腺髓样癌(medullarythyroidcarcinoma,MTC)的发病与RET原癌基因突变的关系。方法:提取6名家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及直接DNA测序技术对先证者标本PCR产物中的RET原癌基因第10号和11号外显子,以及另5名家系成员标本的RET原癌基因11号外显子进行分子检测。结果:在2例MTC患者的外周血DNA中检测到RET原癌基因11号外显子634位密码子的点突变,即634TGC(Cys)→CGC(Arg),且该突变为杂合子突变。另4名表型正常的家系成员外周血DNA标本未发现上述突变。结论:RET原癌基因11号外显子634密码子点突变是该家系遗传性MTC发病的分子基础。基因检测不仅为Ⅱ型多发性内分泌腺瘤(MENⅡ)各亚型的早期诊断提供了遗传学依据,并且有助于预测家系成员患病的危险性。

关键词: 甲状腺髓样癌, RET原癌基因, 突变

Key words: Medullary thyroid carcinoma RET proto-oncogene Mutation