诊断学理论与实践 ›› 2002, Vol. 1 ›› Issue (04): 38-40.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0190
于文,吴华成,樊绮诗,陈生弟,黄陶,黄婷,沈帆霞
摘要： 目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne’smusculardystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现“返祖纤维”现象的可能机制。方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测。结果:21例病人中有5例出现“返祖纤维”现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现。多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失。结论:“返祖纤维”现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制。“返祖纤维”现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路。
