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2014年, 第13卷, 第01期　刊出日期：2014-02-25 上一期    下一期

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罕见病防治:不仅仅是知识和技术 李定国, 2014 (01):  1-3.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0372 摘要 ( 171 )   所谓"罕见病",顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口数0.65‰~1.00‰间的疾病或病变。由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异,有些疾病的发病率不断变化,故导致各地对于罕见病的定义不同。在美国,年患病人数少于20万例(发病率约为0.8‰) 相关文章 | 计量指标

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断 王鸿利, 2014 (01):  4-6.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0365 摘要 ( 334 )   阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种获得性造血干细胞的良性克隆缺陷性疾病。PNH的确切发病率缺乏流行病学的统计,2007年英国报道其发病率为1.59/10万[1];我国则曾报道其发病率为0.27/10万[2]。由于PNH的发病率低,易被忽视,故常造成漏诊和误诊。本文就PNH的临床诊断作一介绍,以引起临床工作者的重视。临床诊断 相关文章 | 计量指标

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儿童遗传代谢病的诊断和预防 顾学范, 2014 (01):  7-11.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0379 摘要 ( 296 )   遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM,或inherited metabolic diseases,IMD)是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病[1-2]。这类疾病因有可测定的生化代谢物异常,故称为IEM。 相关文章 | 计量指标

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单基因遗传病检出策略 马端, 2014 (01):  12-15.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0373 摘要 ( 311 )   顾名思义,单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病,而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外,以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异,如今已扩展到基因的调控 相关文章 | 计量指标

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肌萎缩侧索硬化症的诊断 陈嬿, 2014 (01):  16-19.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0382 摘要 ( 254 )   肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。当代ALS的概念代表一组运动神经元进行性变性的疾病,涵盖了经典型的ALS(也称Charcot′s ALS)、进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化等4种常见类型,也包括连枷臂综合征、连枷腿综合征和ALS-痴呆等特殊类型。Brain等[1]则用运动神经元病来统称此类疾病,两者的概念实际是等同的。ALS的年发病率约为 相关文章 | 计量指标

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提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识 王朝晖, 潘晓霞, 陈楠, 2014 (01):  20-23.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0374 摘要 ( 246 )   随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极易漏诊、误诊。迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了"中国法布里病(Fabry)诊治专家共识"[1]。在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。法布里病,又称"Anderson-Fabry病"(Anderson-Fabry disease,AFD),1898年分别由2位皮肤 相关文章 | 计量指标

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遗传性骨髓衰竭综合征的遗传学与临床研究现状 吴占河, 王树叶, 2014 (01):  24-28.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0366 摘要 ( 217 )   遗传性骨髓衰竭综合征是儿科血液及肿瘤学科疾病,估计每百万名出生的新生儿中就有65例患有遗传性骨髓衰竭综合征。由于骨髓功能衰竭患者常需终生依赖输血及其他治疗,且呈现出肿瘤高发的态势,病死率高。至今,对于遗传性骨髓衰竭尚无有效的治疗方法,该病严重危及了新生儿、青少年甚至一些成年患者的生命。骨髓衰竭性疾病是一组由造血干细胞功能衰竭而导致的一系或多系血细胞生成减少或功能衰竭性的疾病。目前,临床上将骨髓衰竭性疾病分为继发性(也称特发性、获得性,其发病原因不明,可 相关文章 | 计量指标

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儿童皮肌炎临床研究现状的认识 余红, 赵东宝, 2014 (01):  29-33.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0380 摘要 ( 185 )   儿童皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)指18岁以内发病的皮肌炎,其为罕见皮肤疾病之一。在英美国家,JDM的发病率每年约为(1.9~4.1)/1 000 000[1-2]。在遗传学上,儿童皮肌炎与成人皮肌炎存在共同之处。Shinjo等[3]对56例JDM与成人皮肌炎患者进行了对照研究,结果显示,MHCⅠ类分子的过度表达与这2组皮肌炎间均具有相关性,且与JDM间的相关性更为显著。有研究报道,研究发现JDM与成人皮肌炎的发生均与HLA 8.1单倍型 相关文章 | 计量指标

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恶性淋巴瘤的分子诊断 朱雄增, 2014 (01):  34-38.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0383 摘要 ( 235 )   恶性淋巴瘤多具有特征性或诊断性形态学特点和(或)免疫表型,依据形态学和免疫表型能提高诊断的准确率。有些类型淋巴瘤具有特异性遗传学异常,可应用分子和细胞遗传学技术进行诊断,这些技术在诊断的同时,还能进行分子分型,为临床治疗和预后判断提供重要信息,并能用于监测疾病的进展,评价对治疗的反应。分子检测技术在霍奇金淋巴瘤诊断上的价值有限。霍奇金淋巴瘤中恶性细胞少,难以用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)或 相关文章 | 计量指标

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美国胆固醇指南和高血压指南批评声音略显嘈杂 施仲伟, 2014 (01):  39-43.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0367 摘要 ( 146 )   2013年末,美国心脏学院(American College of Cardiology,ACC)和美国心脏学会(American Heart Association,AHA)公布了2013版心血管风险评估指南、胆固醇治疗指南(简称"胆固醇指南")、超重肥胖管理指南和生活方式管理指南[1-4],另有专家组发表了2014版基于循证的高血压指南[5](简称"高血压指南")。5部新版美国心血管病预防指南开创了全新的撰写模式,提出了全新的推荐意见,令人关注但也引来了批评。本文将介绍这些新指南,主 相关文章 | 计量指标

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8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析 阮玉凤, 梁茜, 孙璟, 丁秋兰, 吴方, 王学锋, 2014 (01):  44-48.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0368 摘要 ( 398 )   目的:探讨8例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法:采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其FⅦ抗原(FⅦ:Ag)水平;并抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现9种类型的基因突变,包括3种剪切位点突变和6种错义突变,其中p.Glu76(16)Gln和p.Gly343(283)Asp这2种突变为国际首次报道。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ:CA和p.Arg350(290)Cys、IVS5-1G>A和p.Cys389(329)Gly、IVS1a+5G>A和p.Glu76(16)Gln、IVS1a+5G>A和p.Gly343(283)Asp突变,其相应的FⅦ:C分别为4.9%、1.8%、2.2%和1.5%,患者临床出血症状较轻或无临床出血表现。2例患者携带单杂合突变,分别为p.Arg337(277)Cys和IVS5-2A>G,其FⅦ:C分别为4.5%和1.2%,前者无临床出血表现,后者有反复鼻出血。结论:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了9种类型的FⅦ基因突变,其中2种为新发现突变。IVS5-1G>A、IVS1a+5G>A、p.Cys389(329)Gly突变在8例患者中较常见,而FⅦ基因突变及FⅦ:C情况与患者的临床表型间无相关性。 相关文章 | 计量指标

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儿童皮肌炎回顾性研究——53例临床分析 余红, 李春晓, 姜承易, 李玉华, 李化国, 程茹虹, 张珍, 赵东宝, 2014 (01):  49-53.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0381 摘要 ( 348 )   目的:分析53例儿童皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)患者的病史资料,以加强临床对该病的认识。方法:对2001年至2012年的53例病史资料完整的JDM患者进行回顾性分析,内容包括临床表现、实验室检查、治疗方案及近期随访情况。结果:53例患儿中面部水肿性红斑发生率达98%,Gottron丘疹为89%,甲周毛细血管扩张性红斑为30%,钙盐沉积为6%。肌力检测下降者有66%;肌酸激酶同工酶MB(creatine kinase MB,CK-MB)异常升高达70%;肌电图检测率为57%,其中73%者结果异常;肌肉活检检测率为10%,结果均为异常;MRI检测率为42%,检出异常者占78%。所有患者都接受了激素治疗,其中40%加用了丙种球蛋白静脉滴注后好转。24例平均随访7.7年,其中75%的病例症状部分缓解。结论:MRI检查能灵敏而无创地显示出JDM的肌肉病变。丙种球蛋白辅助治疗可减少患者激素的用量,且应用相对安全。JDM病程大多为慢性,需要长期观察。 相关文章 | 计量指标

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三氧化二砷对白血病细胞EVI-1基因作用的研究 周凌云, 陈芳源, 沈莉菁, 万海霞, 钟济华, 蔡佳翌, 2014 (01):  54-60.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0384 摘要 ( 215 )   目的:探讨三氧化二砷(arsenic trioxide,As2O3)对白血病细胞中EVI-1基因的作用。方法:采用1μmol/L的As2O3处理1例高表达EVI-1基因的急性单核细胞白血病患者的原代细胞,并用反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测细胞的EVI-1 mRNA表达率;同时采用RT-PCR检测人白血病细胞株K562、HL-60、U937和THP-1中EVI-1 mRNA基因的相对表达量。选取EVI-1 mRNA表达量最高的THP-1细胞株作为研究对象,经多位点PCR测序确认其包含EVI-1基因全长片段后,分别以1、3、5μmol/L的As2O3处理THP-1细胞株,观察细胞形态变化,CCK8检测细胞活力,流式细胞仪检测细胞凋亡率,RT-PCR检测EVI-1 mRNA表达率,蛋白质印迹法检测细胞内EVI-1蛋白的表达情况。结果:As2O3能下调原代细胞中EVI-1 mRNA,抑制THP-1细胞株增殖、诱导其凋亡,且呈剂量、时间依赖性;As2O3能下调THP-1细胞株EVI-1 mRNA、EVI-1蛋白的表达。结论:As2O3通过抑制白血病细胞EVI-1 mRNA、EVI-1蛋白的表达,从而促进其凋亡。 相关文章 | 计量指标

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干扰素β通过RANK/RANKL信号分子调控胶原抗体诱导关节炎小鼠的分子学机制 陈呢喃, 赵蓉, 周晓薇, 苗平, 许荣, 张冬青, 2014 (01):  61-67.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0375 摘要 ( 280 )   目的:研究干扰素β(interferonβ,IFN-β)在抗胶原Ⅱ功能域抗体诱导的小鼠类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)样模型中的调控作用,探讨RA潜在的干预新靶点。方法:应用抗胶原Ⅱ功能域抗体诱导建立胶原抗体诱导关节炎(collagen antibody induced arthritis,CAIA)小鼠模型,通过其表型、关节评分、免疫组织化学染色、X射线衍射分析是否建模成功,并用IFN-β基因工程药物干预,RANK体外诱导破骨细胞生成,抗酒石酸酸性磷酸酶染色法检测破骨细胞数量,实时荧光定量聚合酶链反应检测RANK/RANKL关键分子变化。结果:CAIA小鼠建模成功,IFN-β能显著缓解CAIA小鼠的病情,实时荧光定量聚合酶链反应显示IFN-β干预后小鼠骨关节中c-FOS、NFATc-1的表达量下降,IFN-β能抑制破骨细胞生成。结论:IFN-β缓解CAIA小鼠模型发病的可能机制是通过RANK/RANKL-IFN-β-NFATc-1下调破骨细胞的生成。 相关文章 | 计量指标

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血清骨钙素水平与绝经后女性2型糖尿病患者骨密度的关系 王筱婧, 陈瑛, 郁静嘉, 焦培林, 孙立昊, 陶蓓, 宣言, 刘建民, 王卫庆, 赵红燕, 2014 (01):  68-71.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0376 摘要 ( 172 )   目的:探讨血清骨钙素水平与绝经后女性2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)患者骨密度(bone minaral density,BMD)间的关系。方法:本研究为回顾性分析,共纳入505例绝经后女性,其中T2DM住院患者305例,非糖尿病对照者200例,采用双能X线骨密度仪(DXA)检测腰椎(第2至第4腰椎)、股骨颈和全髋的BMD,同时检测血清骨钙素(osteocalcin,OC)水平。结果:与正常对照组相比,T2DM组患者的血清OC水平显著降低(P<0.05),腰椎、股骨颈、全髋的BMD及体质量指数显著增高(P<0.01)均呈显著负相关;校正年龄、体质量指数和糖尿病病程后,血清OC水平与腰椎及全髋的BMD间仍存在明显的负相关。结论:血清OC水平与绝经后女性T2DM患者腰椎及全髋的BMD密切相关,随着OC水平的升高,BMD呈下降趋势,提示血清OC水平可作为早期筛查绝经后女性T2DM患者骨质疏松的生化指标,结合血清OC水平和BMD能更好地预测绝经后女性T2DM患者的骨质疏松和骨折的风险。 相关文章 | 计量指标

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裸鼠肿瘤新生血管光栅X线相衬成像的初步研究 林慧敏, 张欢, 丁蓓, 李向亭, 王宇杰, 寇斌权, 刘欢欢, 瞿颖, 汤榕彪, 诗涔, 严福华, 2014 (01):  72-76.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0364 摘要 ( 231 )   目的:研究利用同步辐射光栅X线相衬成像技术,在无对比剂的情况下,对离体裸鼠胃癌肺转移灶及其内部血管结构进行清晰成像。方法:通过裸鼠尾静脉注射中分化胃癌细胞株SGC-7901,建立血行转移模型,处死小鼠后,开胸取出两肺,均匀切割标本,经4%甲醛溶液(10%福尔马林溶液)固定备用。实验于上海同步辐射光源(Shanghai Synchrotron Radiation Facility,SSRF)X线成像线站BL13W1进行。常规切片作苏木精-伊红(hematoxylin eosin staining,HE)染色,并与光栅X线相衬成像图像进行对比。结果:在无对比剂的情况下,第三代同步辐射光栅X线相衬技术能对胃癌肺转移灶及血管结构进行清晰成像,显示血管直径达到15~30μm,近似低倍光学显微镜下的图像。结论:光栅X线相衬成像对显示裸鼠胃癌肺转移灶中的新生血管具有较高应用价值。 相关文章 | 计量指标

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体素内不规则运动磁共振成像在肝纤维化评估中的初步应用 柴维敏, 严福华, 王鹤, 侯亮, 罗先富, 张菁, 朱乃懿, 2014 (01):  77-81.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0371 摘要 ( 198 )   目的:研究体素内不规则运动(intravoxel incoherent motion,IVIM)磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术在肝纤维化评估中的应用价值。方法:对41例进展期肝纤维化患者与11例正常对照者(对照组)行IVIMMRI扫描,测量标准表观弥散系数(standard apparent diffusion coefficience,staADC)值、fast ADC(fADC)值、slow ADC(sADC)值、fraction ADC(fra ADC)值,并与血清学肝纤维化相关指标行相关性研究。结果:肝纤维化组与对照组间的fra ADC值、sADC值差异有统计学意义(P 相关文章 | 计量指标

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宝石能谱CT成像物质分离技术对肺含血量的测定 何沂峰, 王新文, 陈克敏, 2014 (01):  82-85.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0385 摘要 ( 334 )   目的:探讨宝石能谱CT成像物质分离技术对肺组织含血量定量分析的价值。方法:选择10例胸部CT影像诊断阴性的患者,采用能谱分析软件(GSI Viewer),分别在血基图和碘基图上对双肺组织含血量进行定量分析。采用t检验和Pearson相关分析进行统计学分析。结果:增强CT后的肺组织碘基值增加,差异有统计学意义(P<0.05)。比较2种方法测得结果的变异系数,血基图变异系数较小,差异有统计学意义(P<0.05)。双肺后部肺组织血基值高于前部,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:GSI血基图和碘基图均可对肺组织含血量进行定量分析,而血基图能更好地反映肺组织含血量的变化。 相关文章 | 计量指标

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干燥综合征合并中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床特点分析 顾寒英, 施若非, 陈迎春, 王刚, 2014 (01):  86-89.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0377 摘要 ( 380 )   目的:探讨干燥综合征合并中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床特点。方法:回顾分析2007年至2011年收治的原发性干燥综合征(primary Sj觟gren′s syndrome,pSS)合并中枢神经系统脱髓鞘疾病患者的相关资料。结果:297例pSS患者中,有4例(1.35%)合并中枢神经系统脱髓鞘疾病。4例患者中,脱髓鞘病变在脑部者2例,在脊髓者2例。脱髓鞘病变位于脑部的患者主要表现为头晕、肢体乏力,而病变位于脊髓的主要表现为肢体乏力、损伤平面以下感觉减退、括约肌功能障碍。病变发生在脊髓的2例患者全部累及颈胸髓,1例患者纵向脊髓节段累及超过4个,为国内外较罕见。经激素及环磷酰胺治疗后,4例患者均好转出院。结论:pSS合并脱髓鞘疾病具有异质性特点,应结合临床特点及体液神经免疫学指标、神经影像具体分析诊断。 相关文章 | 计量指标

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骨髓增生异常综合征分子发病机制的新进展 贺琪, 常春康, 2014 (01):  90-94.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0369 摘要 ( 223 )   近十年来,人们对于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)分子发病机制的理解以史无前例的速度发展和进步。过去,研究者通过常规分裂中期细胞染色体分析和克隆技术在血液恶性疾病中发现了染色体易位断裂点,从而认识到分子机制在血液恶性疾病发病机制中的重要作用;之后,开始采用常规测序技术,针对单一候选基因进行测序,采用分子核型技术分析对重现性体细胞变异的确认。其中,JAK2和FLT3基因突变检测已被应用于某些疾病的确诊、预后评估、治疗选择等,还被应用于监测微小残留病变。新一代测序技术的出现,大大推进了人们对于MDS进展至急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia, 相关文章 | 计量指标

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铁与糖尿病的关系进展 肖超, 顾树程, 常春康, 2014 (01):  95-100.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0378 摘要 ( 216 )   随着2型糖尿病患者的日益增多,其已成为全球性的健康问题之一。2型糖尿病患者表现为胰岛素抵抗和β细胞功能障碍,而目前对其基础病因和遗传易感性的潜在机制仍知之甚少。铁作为一种微量营养素,与2型糖尿病的患病风险密切相关。肥胖则是糖尿病最可靠的预测因子,而缺铁与肥胖间也存在关联。本文将简要总结机体细胞内铁稳态的控制,综述各种证据,探讨铁过剩对胰岛素分泌、胰岛素敏感性、脂肪细胞因子各种不利影响的分子机制。 相关文章 | 计量指标

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骨髓增生异常综合征分类的演变:从FAB到WHO及将来 常春康, 2014 (01):  101-106.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0370 摘要 ( 306 )   血液肿瘤分类的目的是为其诊断提供可靠的标准。1982年,法美英(France-America-British,FAB)协作组介绍了骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的分类。MDS是一组异质性疾病,在此之前常被称为"白血病前期"。在随后的20年里,FAB分类促进了数以百计的形态、临床、遗传相关研究,有助于阐明疾病的进程和管理。世界卫生组织(WHO)于2001年首次推出和修订了MDS分类的共识,并于2008年修订,通过借鉴生物和临床信息,以完 相关文章 | 计量指标

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必须加强医学检验专业学生的创新创业教育 梁璆荔, 胡厚佳, 余文红, 应雅韵, 倪培华, 胡翊群, 2014 (01):  107-109.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0363 摘要 ( 260 )   创新是一个民族进步的灵魂,是一个国家兴旺发达的不竭动力。早在1990年,我国就开展了基础教育阶段实施就业创业教育的项目研究。但目前我国大学生创业比例仍较低,2011届大学生自主创业比例仅为1.6%[1],而发达国家的大学生创业比例可达20%至30%[2]。在高校开展创新创业教育,是深入学习科学发展观、服务于创新型国家建设的重要举措。创新创业是对各大高校人才培养提出的新要求。上海交通大学医学院检验系作为上海唯一的医学检验本科院 相关文章 | 计量指标