诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (04): 406-409.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0447

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Wilson病ATP7B基因突变检测

蒋黎敏, 张晓青, 钱一磊, 傅启华,   

  1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科;
  • 出版日期:2013-08-25 发布日期:2013-08-25

  • Online:2013-08-25 Published:2013-08-25

摘要： 目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据。方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析。并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能。结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中最常见的突变方式为c.2333 G>T(p.Arg778Leu),占46.15%;其次为c.2975 C>T(p.Pro992Leu),占15.38%。21个外显子中,8号外显子发生突变的频率最高,为53.85%;其次为13号外显子,其突变频率为26.92%。结论:ATP7B基因的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显子以Pro992Leu为主要突变形式,基因检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断。

关键词: 肝豆状核变性, ATP7B, 基因, 突变

Key words: Wilson′s disease, ATP7B, Gene, Mutation