诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (01): 24-27.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0523

• 论文 • 上一篇    下一篇

评估FISH组合探针在骨髓增生异常综合征常见染色体异常中的诊断价值

秦尤文, 王小蕊, 杨一宁, 赵初娴, 魏道林, 王椿,   

  1. 上海交通大学附属第一人民医院血液科;
  • 出版日期:2013-02-25 发布日期:2013-02-25

  • Online:2013-02-25 Published:2013-02-25

摘要： 目的:评价荧光原位杂交(FISH)组合探针在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的常见染色体异常诊断中的价值。方法:采用CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和X/Y共6组探针,对69例初治的MDS患者进行FISH检测,并与常规细胞遗传学分析(CC)结果相比较。结果:联合应用2种技术共检出染色体异常者28例,核型和FISH均正常者为41例。核型分析的异常检出率为30.9%(21/68),FISH的阳性率为31.9%(22/69),两者间差异无统计学意义(P=0.90)。28例染色体异常者中核型与FISH均异常者共15例(53.6%),核型异常但FISH正常者6例(21.4%),核型正常而FISH异常者7例(25.0%)。结论:联合应用FISH及染色体分析技术检测MDS患者可优势互补,尤其可提高核型阴性患者的染色体异常检出率。

关键词: 骨髓增生异常综合征, 组合荧光原位杂交, 核型异常, 细胞遗传学

Key words: Myelodysplastic syndrome, Fluorescence in situ hybridization, Abnormal karyotype, Cytogenetics