诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2006, Vol. 5 ›› Issue (06): 507-510.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0989

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两个终止密码子导致的遗传性蛋白C和蛋白S缺陷症

金佩佩, 黄斌伦, 戴菁, 张浩, 余银妹, 王学锋, 丁秋兰, 王鸿利,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,浙江金华职业技术学院医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,浙江金华职业技术学院医学院,浙江金华职业技术学院医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科,上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所 上海200025,浙江金华321000,上海200025,浙江金华321000,浙江金华321000,上海200025,上海200025,上海200025
  • 出版日期:2006-12-25 发布日期:2006-12-25

  • Online:2006-12-25 Published:2006-12-25

摘要： 目的:研究1个蛋白C(PC)和1个蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断和基因特征。方法:PC活性(PC:A)和PS活性(PS:A)用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定。用PCR扩增PC和PS基因各个外显子及其侧翼序列,用直接测序法检测突变点。利用逆转录PCR(RT-PCR)分析PCmRNA水平变化。同时利用蛋白印迹分析血浆中PC含量的变化。结果:先证者1的PC:A为49%,PC:Ag为1.34mg/L,基因检测发现PC基因9号外显子的8831有G→A杂合无义突变,导致Trp372Stop;先证者2的PS:A为29%,PC:Ag为8.3mg/L,14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG)。结论:G8831A杂合突变引起Trp372Stop,其可导致遗传性PC缺陷症;Gln522Stop可导致遗传性PS缺陷症。

关键词: 蛋白C缺陷症, 蛋白S缺陷症, 血栓形成, 基因突变, 家系

Key words: Protein C deficiency, Protein S deficiency, Thrombogenesis, Gene mutation, Pedigree