诊断学理论与实践 ›› 2004, Vol. 3 ›› Issue (05): 62-65.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1960

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强直性脊柱炎易感基因定位的比较研究

顾鸣敏,袁文涛,杨珏琴,范丽安,黄薇,王铸钢   

  1. 上海第二医科大学医学遗传学教研室,国家人类基因组南方研究中心遗传学部,上海市免疫学研究所免疫遗传室,上海市免疫学研究所免疫遗传室,国家人类基因组南方研究中心遗传学部,上海第二医科大学医学遗传学教研室 上海200025 ,上海201202 ,上海200025 ,上海200025 ,上海201202 ,上海200025
  • 出版日期:2004-10-25 发布日期:2004-10-25

  • Online:2004-10-25 Published:2004-10-25

摘要: 目的:比较分析中国人群与欧美人群在强直性脊柱炎(AS)易感基因定位方面的异同点。方法:采用全基因组扫描法对中国9个AS家系101份DNA样本进行基因分型和连锁分析;采用比较分析法对国外3个课题组的基因定位数据作统计学处理。结果:两群均在HLA区域尤其是D6S276附近存在连锁遗传标记;除HLA区域外,中国人群在D3S1292(3q)、D4S1535(4q)和D18S64(18q)处可能存在与AS相连锁的标记,而欧美人群在D1S255(1p)、D3S1300(3p)、D6S441(6q)、D9S1862(9q)、D11S4094(11q)、D16S515(16q)和D19S420(19q)等处存在与AS相连锁的标记。结论:中国人群与欧美人群在HLA区域肯定存在1个或1个以上易感基因或标记;此外,不同人群在非HLA区域的不同部位还存在多个AS易感基因或标记。总之,多个易感基因的协同作用是AS发生的遗传基础。

关键词: 强直性脊柱炎, 全基因组扫描, 连锁分析, 比较分析

Key words: Ankylosing spondylitis, Genome-wide scan, Linkage analysis, Comparison analysis