诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 449-452.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1491

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常见染色体病的快速检测

曹美婷, 贾兴元, 刘迁, 卫小静, 王立荣, 郑梅玲, 刘敬忠,   

  1. 首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心;山西医科大学第一临床医学院遗传研究室;中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室;
  • 出版日期:2010-10-25 发布日期:2010-10-25

  • Online:2010-10-25 Published:2010-10-25

摘要： 目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。

关键词: 染色体非整倍体, 变性液相高效色谱, 多重连接探针扩增

Key words: Chromosome aneuploidy, Denaturing high performance liquid chromatography, Multiplex ligation-dependent probe amplification