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2010年, 第9卷, 第05期　刊出日期：2010-10-25 上一期    下一期

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珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断 任兆瑞, 黄淑帧, 2010 (05):  405-408.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1484 摘要 ( 221 )   珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。 相关文章 | 计量指标

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耳聋基因的筛查与诊断 李磊, 杨涛, 吴皓, 2010 (05):  409-412.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1510 摘要 ( 318 )   先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰～3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1-3],其中50%以上由遗传因素所导致[4-5]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%～30%)、隐性遗传(约占60%～70%)、X连锁遗传(约占2%)和线粒体遗传(小于 相关文章 | 计量指标

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选择适合我国现状的唐氏综合征产前筛查和诊断模式 吕时铭, 2010 (05):  413-417.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1496 摘要 ( 139 )   较大规模唐氏综合征(DS)的血清学筛查在我国开展已10年,已起到控制出生缺陷的积极作用。目前适合在我国大规模开展的筛查方案仍以孕中期血清学二联或三联生化标志物检测为主,产前筛查数据库的本地化、质量控制的加强,有望提高筛查效率。为解决产前诊断中实验室染色体核型分析 相关文章 | 计量指标

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现行唐氏综合征筛查方法之我见 刘敬忠, 2010 (05):  418-419.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1494 摘要 ( 168 )   唐氏综合征筛查的血清学方法的不足唐氏综合征(又称21三体综合征或先天愚型)等染色体三体综合征是具有痴呆、器官畸形等一系列症状的最常见的严重先天性出生缺陷,发生率为1/800新生儿,35岁以上高龄孕妇娩出的患儿发生率更高。北京市每年在约16.1万个新生儿中都会发现20多例先天愚型患儿,给家庭和社会造成极大负担。此类病至今尚无有效治疗方法,产前筛 相关文章 | 计量指标

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人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望 顾鸣敏, 2010 (05):  420-423.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1488 摘要 ( 283 )   1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病(简称遗传病)诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应(PCR)技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,使遗传病 相关文章 | 计量指标

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重视遗传性出血病的基因诊断 王学锋, 王鸿利, 2010 (05):  424-426.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1483 摘要 ( 135 )   遗传性出血病包括遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性血小板无力症、低(无)纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症、血管性血友病及遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、育缺乏症等。临床遗传性出血病并不罕见,主要表现为程度不等的皮肤黏膜或内脏、肌肉、关节等处自发性或轻微损伤后出血难止,一般的止血措施无效,输注针对性的血小板或凝血因子制剂是患者终生唯一有效 相关文章 | 计量指标

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遗传性疾病的细胞遗传学诊断 薛永权, 2010 (05):  427-429.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1490 摘要 ( 296 )   遗传性疾病是指由于生殖细胞(精子或卵子)或受精卵内的遗传物质发生改变所引起的疾病,它具有垂直遗传的特性,即可以从亲代传至后代,因此常表现出先天性、终生性和家族性等特点。目前已知大约有6000多种遗传病,它们可分为3种类型:单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病。涉及 相关文章 | 计量指标

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全基因组关联分析在人类复杂疾病研究中的应用 王莹, 王艺, 黄薇, 2010 (05):  430-432.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1479 摘要 ( 365 )   早在1996年,Risch和Merikangas[1]首先提出了常见疾病可能是由于常见基因变异引起的,关联分析通常比连锁分析具有更高的检测效率,而全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是发现人类复杂疾病相关遗传变异最有力和最有效的研究方法。人类基因组计划于1990年 相关文章 | 计量指标

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遗传性内分泌代谢疾病的分子诊断 王卫庆, 崔斌, 2010 (05):  433-436.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1489 摘要 ( 231 )   遗传性内分泌代谢疾病是一类以遗传物质变异为致病原因,临床累及多组织、多器官,患者症状表现复杂多样且诊断困难。目前临床上的遗传性内分泌代谢疾病主要利用分子生物学的技术手段,辅以家系人员的综合分析,使临床医师可以对遗传性内分泌代谢疾病的诊断和治疗更加准确,也更加早期。 相关文章 | 计量指标

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上海地区35例大前庭导水管综合征相关耳聋患者常见致病基因的分子诊断研究 柴永川, 李晓华, 李磊, 李幼瑾, 吕静荣, 李蕴, 马衍, 陶峥, 杨涛, 吴皓, 2010 (05):  437-442.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1507 摘要 ( 263 )   目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点的突变情况,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础。方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法,对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测,并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测。应用Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变。SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和p.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50)。8例(23%)先证者未检出SLC26A4基因突变。在无SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变。结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因。 相关文章 | 计量指标

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同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断 陆晔玲, 丁秋兰, 戴菁, 谢炳寿, 王明山, 奚晓东, 王鸿利, 王学锋, 2010 (05):  443-448.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1482 摘要 ( 250 )   目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(p.Ser365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。 相关文章 | 计量指标

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常见染色体病的快速检测 曹美婷, 贾兴元, 刘迁, 卫小静, 王立荣, 郑梅玲, 刘敬忠, 2010 (05):  449-452.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1491 摘要 ( 394 )   目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。 相关文章 | 计量指标

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XAF1基因及蛋白在局灶性小肠胃肠道间质瘤组织中表达的研究 赵丹瑜, 俞丽芬, 钟捷, 李霞, 许慈, 谭继宏, 2010 (05):  453-456.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1498 摘要 ( 267 )   目的:探讨XAF1基因及蛋白在小肠胃肠道间质瘤(GISTs)组织中的表达及其与肿瘤危险度分级的关系。方法:分别采用实时定量聚合酶链反应(PCR)和蛋白印迹法检测XAF1在10例原发性局灶性小肠GISTs的肿瘤及瘤旁新鲜组织标本中的表达。结果:XAF1mRNA及其蛋白在小肠GISTs组织中的表达量显著低于瘤旁组织(P均<0.01)。中、高危小肠GISTs肿瘤组织中XAF1mRNA的表达均显著低于相应的瘤旁组织(P<0.05),而低危小肠GISTs与其瘤旁组织间XAF1mRNA的表达差异无统计学意义。结论:与瘤旁组织相比,XAF1基因的表达减少可能与小肠GISTs的发生有关。 相关文章 | 计量指标

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血浆硫氧还蛋白水平对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的预测价值 郭倩, 李庆云, 王彦, 李敏, 万欢英, 2010 (05):  457-460.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1508 摘要 ( 213 )   目的:探讨血浆硫氧还蛋白(thioredoxin,TRX)水平在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)诊断中的价值。方法:经多导睡眠图(PSG)检查确诊OSAHS患者54例,分为轻、中、重3组(各为14、11及29例),另设对照组9例;ELISA法测定血浆TRX水平,比较血浆TRX水平在各组间差异及与睡眠呼吸事件相关指标的相关性,并对TRX水平诊断OSAHS的价值进行灵敏度、特异度评价。结果:血浆TRX水平随OSAHS严重程度呈逐渐升高趋势。对照组测得值为(8.62±2.14)ng/mL,轻、中、重度组分别为(13.33±5.60)ng/mL、(14.71±5.53)ng/mL和(16.10±7.34)ng/mL(F=3.465,P=0.022)。以TRX≥9.39ng/mL为临界值,预测OSAHS的灵敏度为90.7%、特异度为77.8%、准确率为88.7%;以TRX≥11.79ng/mL为临界值,鉴别轻度与中重度OSAHS时的灵敏度为75.0%、特异度为65.2%、准确率73.1%。结论:血浆TRX水平测定对OSAHS诊断及其严重程度评估具有一定预测价值。 相关文章 | 计量指标

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磁共振弥散成像在肝纤维化诊断和疗效评估中的应用 朱乃懿, 柴维敏, 李卫侠, 杜联军, 陈克敏, 2010 (05):  461-464.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1480 摘要 ( 419 )   目的:评估磁共振弥散成像表观弥散系数(ADC)值在肝脏纤维化诊断和疗效评估中的作用和临床应用的可行性。方法:对77例经组织学证实的肝纤维化患者(平均年龄为29岁)和22名健康对照(平均年龄为40岁)进行2次磁共振弥散加权成像(DWI)检查,用不同b值计算ADC进行评估。结果:b=500、1000s/mm2时,治疗前后各期肝纤维化肝脏ADC值之间的差异均具有统计学意义(P 相关文章 | 计量指标

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血清人附睾分泌蛋白4和糖链抗原125联合检测在卵巢癌诊断中的应用 蔡徐山, 陈怡, 黄秋兰, 戴清清, 2010 (05):  465-468.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1499 摘要 ( 249 )   目的:探讨肿瘤标志物附睾分泌蛋白4(HE4)和糖链抗原125(CA125)联合检测在卵巢癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法:以电化学发光法检测36例卵巢癌和45例妇科良性疾病患者血清CA125,用酶免疫(EIA)法检测其HE4水平,另设60名健康体检女性为对照组,分析和比较肿瘤标志物在不同组别血清中的水平及各组单项指标和联合检测的阳性率。结果:卵巢癌组患者的血清HE4、CA125水平均显著高于妇科良性疾病组和对照组(P 相关文章 | 计量指标

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伊马替尼对K562和K562/AO2细胞细胞色素P4503A亚家族多肽5基因转录、蛋白表达及活性的调控 钟济华, 陈芳源, 王海嵘, 王婷, 沈莉菁, 蒋爽, 欧阳仁荣, 2010 (05):  469-472.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1500 摘要 ( 181 )   目的:探讨伊马替尼(商品名:格列卫)对K562及其耐药细胞株K562/AO2细胞色素P4503A亚家族多肽5(CYP3A5)基因转录、蛋白表达及活性的调控。方法:采用实时聚合酶链反应(real-timePCR)、蛋白印迹(Westernblot)和高效液相色谱(HPLC)法检测CYP3A5基因转录、蛋白表达和活性水平。同时将CYP3A5重组质粒稳定转染有CYP3A5基础转录的K562细胞,噻唑蓝(MTT)法测定伊马替尼的半数抑制浓度(IC50)值,观察CYP3A5基因的过表达是否介导白血病细胞对伊马替尼敏感性的改变。结果:K562细胞经伊马替尼作用24h后CYP3A5mRNA转录增强,蛋白表达和活性均增加,与未加药细胞相比,差异有统计学意义(P<0.05、P<0.01、P<0.01、P<0.01、P 相关文章 | 计量指标

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过敏性哮喘患者外周血Th17细胞及IL-17水平的变化 施宇衡, 时国朝, 万欢英, 蒋黎华, 艾香艳, 金晓燕, 2010 (05):  473-476.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1485 摘要 ( 326 )   目的:探讨Th17细胞及其细胞因子IL-17水平在过敏性哮喘患者外周血中的变化及意义。方法:通过测定屋尘螨特异性IgE(sIgE)而选取19例轻度、16例中重度过敏性哮喘患者作为研究对象,并行肺功能及哮喘控制问卷(ACQ)调查,18名正常人作为对照。采用流式细胞术检测外周血Th17细胞的百分率,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆以及重组屋尘螨抗原蛋白1(rDerp1)刺激48h后外周血单个核细胞(PBMC)上清液中的IL-17水平。结果:中重度过敏性哮喘患者外周血Th17细胞百分率、血浆以及rDerp1刺激后PBMC上清液中的IL-17水平高于轻度哮喘患者(P值分别为<0.01、<0.01、<0.05)及正常对照组(P值分别为<0.01、<0.01、<0.05)。哮喘患者外周血中Th17细胞百分率、血浆IL-17水平与第1秒用力呼气容积(FEV1)占预计值百分率(%)呈负相关,与ACQ平均分呈正相关(P值均<0.01)。结论:Th17细胞应答增强可能促进哮喘加重,并影响其症状控制。 相关文章 | 计量指标

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Ⅲ型代谢型谷氨酸受体通过OPG/RANKL途径改善成骨细胞矿化能力的研究 李敏, 赵琳, 李捷莉, 刘建民, 2010 (05):  477-481.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1492 摘要 ( 252 )   目的:观察原代大鼠来源的成骨细胞(OB)表达Ⅲ型代谢型谷氨酸受体(mGluR)的情况以及其对OB矿化能力的影响和相关机制。方法:用聚合酶链反应(PCR)检测Ⅲ型mGluRmRNA在大鼠颅骨来源OB上的表达;用含或不含Ⅲ型mGluR特异性激动剂L-AP4和Ⅲ型mGluR特异性阻断剂CPPG处理OB细胞48h,检测骨保护素(OPG)和核转录因子κB激活受体配基(RANKL)mRNA在OB中的表达差异;在成骨细胞矿化过程中给予L-AP4和CPPG处理18d,观察不同处理组矿化结节的生成差异。结果:原代大鼠来源的OB表达mGluR6～8mRNA,但不表达mGluR4mRNA;L-AP4处理48h的OB中,OPGmRNA表达量增加,RANKLmRNA表达量减少,CPPG处理组则是相反结果。L-AP4处理OB18d后,矿化结节增多,CPPG处理组没有表现出明显差异。结论:mGluR6～8在原代大鼠来源OB中有表达,未见mGluR4表达,推测Ⅲ型mGluR可能通过OPG/RANKL途径参与了OB矿化能力的调节。 相关文章 | 计量指标

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表浅肢端纤维黏液瘤的临床病理特点 蔚青, 吴华成, 肖家诚, 金晓龙, 杨小妹, 朱延波, 2010 (05):  482-485.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1501 摘要 ( 343 )   目的:探讨表浅肢端纤维黏液瘤的临床病理特点。方法:对2例表浅肢端纤维黏液瘤进行临床病理及免疫组化分析。结果:患者男女各1例,发现左足趾及右食指肿块,体积为3.0cm×2.0cm×2.0cm及2.5cm×2.0cm×1.0cm。镜下,肿瘤界限清楚,无包膜;梭形和星形肿瘤细胞呈束状、编织状排列在胶原化和黏液状的背景中,其间有较多分支状血管,肿瘤细胞无明显异型性。2例肿瘤细胞表达波形蛋白(vimentin)、EMA、CD34,1例结蛋白(desmin)局灶阳性,CK、SMA、S-100和CD99均阴性。结论:表浅肢端纤维黏液瘤是十分罕见的成纤维细胞(或成肌纤维细胞)来源的良性肿瘤,要与表浅血管黏液瘤、纤维组织细胞瘤、硬化性神经束膜瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤和肢端黏液炎症性成纤维细胞肉瘤等鉴别。 相关文章 | 计量指标

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血清可溶性髓系细胞触发受体-1检测在细菌性肺炎诊断中的意义 戴然然, 刘嘉琳, 周敏, 程齐俭, 李庆云, 万欢英, 2010 (05):  486-490.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1486 摘要 ( 207 )   目的:检测细菌性肺炎患者外周血可溶性髓系细胞触发受体-1(sTREM-1)的水平,观察sTREM-1对诊断细菌性肺炎的意义。方法:应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测75例细菌性肺炎患者及72例正常健康体检者血清sTREM-1、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)的水平。应用受试者工作特征(ROC)曲线研究sTREM-1的诊断效力。对肺炎组进一步进行亚组分析,并将sTREM-1水平与临床肺部感染评分(CPIS)进行相关性分析。结果:细菌性肺炎患者血清sTREM-1水平为(9.89±6.13)ng/mL,较对照组[(3.37±1.67)ng/mL]显著升高(P=0.001)。根据ROC曲线,sTREM-1取>4.46ng/mL为临界值,其曲线下面积为0.811,诊断细菌性肺炎的灵敏度为70.7%,特异度为76.4%,阳性预测值为75.7%,阴性预测值为71.4%,准确率为73.5%,诊断效能中等。肺炎组中重症肺炎患者血清sTREM-1为(12.65±6.37)ng/mL,较非重症患者[(9.14±5.91)ng/mL]水平增高,差异有统计学意义(P<0.05)。肺炎组患者sTREM-1水平与CPIS评分呈正相关(P<0.05)。结论:测定细菌性肺炎患者血清sTREM-1水平对于细菌性肺炎的诊断有一定价值。重症肺炎患者血清sTREM-1水平升高,且与CPIS评分相关,提示sTREM-1与感染严重程度相关。 相关文章 | 计量指标

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肝癌中Sall3基因甲基化的研究 夏卫, 倪唯益, 费琦, 孙晋枫, 赵仰星, 张宏宇, 顾峻, 何英华, 余坚, 2010 (05):  491-494.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1502 摘要 ( 355 )   目的:检测Sall3基因在肝癌细胞系和肝癌组织中的甲基化状况及其表达水平。方法:对7株肝癌细胞系、142对肝癌组织和6例正常肝组织进行Sall3基因启动子区域甲基化检测。甲基化研究使用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific polymerase chain reaction,MSP),基因表达水平研究采用实时定量反转录PCR(real-time RT-PCR)。结果:MSP结果显示,7株肝癌细胞株中有6株Sall3基因的启动子区域为纯合甲基化,1株为纯合去甲基化;在6例正常肝组织中Sall3均为纯合去甲基化;在142对肝癌组织标本中,癌旁组织Sall3基因启动子区域甲基化率为18.31%,在癌组织中为64.79%。real-time RT-PCR结果显示,肝癌肿瘤细胞系Sall3mRNA的表达水平明显低于去甲基化的正常肝组织。结论:Sall3基因启动子甲基化在正常肝组织、肝癌组织(和肝癌细胞系)中有明显差异。 相关文章 | 计量指标

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深吸气后憋气15秒快速采集对肺部结节PET-CT显像的影响 江旭峰, 王成, 李彪, 张一帆, 朱承谟, 2010 (05):  495-497.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1511 摘要 ( 984 )   目的:比较深吸气后憋气15s和自然呼吸条件下正电子发射计算机断层扫描(PET-CT)显像检查对肺部结节最大标准化摄取值(SUVmax)的影响。方法:26例行全身PET-CT检查发现肺部结节的患者,在全身检查结束后立即进行深吸气后憋气15s肺部PET-CT显像,要求患者在CT采集中深吸气后憋气10s,而在PET采集中深吸气后憋气15s,测定肺部结节在2次PET-CT检查中的SUVmax值,然后计算两者之间的变化。结果:深吸气后憋气15s使肺结节病灶SUVmax比自然呼吸下采集升高27.1%;深呼吸憋气15s使肺结节SUVmax的升高与结节大小有关,结节越小,SUVmax升高明显。结论:深吸气后憋气15s快速采集可以使肺结节SUVmax测定更精确,尤其是小结节更容易受呼吸的影响。 相关文章 | 计量指标

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再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及急性髓系白血病患者骨髓基质细胞衍生因子-1及其受体CXCR4的表达水平和意义 徐黎, 张倩乔, 张征, 杨瑞, 宋陆茜, 郭芳, 何懿清, 杨思, 崔练, 李晓, 常春康, 2010 (05):  498-502.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1503 摘要 ( 203 )   目的:探讨基质细胞衍生因子-1及其受体CXCR4(SDF-1/CXCR4)在再生障碍性贫血(AA)、骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病(AML)发病中的作用。方法:应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测MDS、AA、AML患者及对照组患者(缺铁性贫血3例,营养性贫血3例)骨髓上清液中SDF-1水平,应用流式细胞仪检测MDS、AA、AML患者及对照组骨髓CD34+细胞表面表达CXCR4的情况。结果:AML、AA、MDS患者和对照组骨髓上清液中SDF-1含量分别为8125.0、6429.5、10816.2和8846.5pg/mL,AA患者的SDF-1水平分别与MDS、MDS低危组有统计学差异(P=0.001,P=0.001),AML、AA、MDS患者的SDF-1水平与对照组均无统计学差异(P>0.05)。AML、AA及对照组骨髓CD34+细胞上表达CXCR4的百分率分别为(11+16)%、(70+26)%和(20+11)%,MDS为(32+31)%。MDS按IPSS评分分为低危组及高危组,CD34+细胞CXCR4表达百分率分别为(37+33)%、(15+17)%(P=0.025)。结论:骨髓造血微环境可能通过调节AA、AML及MDS患者骨髓CD34+细胞表达CXCR4水平,对疾病产生负反馈调节,从而抑制以上3种疾病的进展。 相关文章 | 计量指标

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呼吸道合胞病毒感染对慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者的影响 马冠华, 杨昆, 李敏, 叶亮, 万欢英, 2010 (05):  503-506.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1487 摘要 ( 302 )   目的:分析慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)患者有无合并呼吸道合胞病毒(RSV)感染的临床资料,观察RSV感染的临床表现及其对AECOPD患者病情的影响。方法:2009年1月至6月瑞金医院呼吸科急诊留院观察符合AECOPD诊断标准病例80例,采用直接免疫荧光及酶联免疫吸附试验双重方法进行RSV感染定性检测,纳入阳性组12例,阴性组45例,比较两组间血浆和痰上清液肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平、入院48h内入住ICU比率等临床资料。结果:①RSV阳性组和RSV阴性组AECOPD患者男女构成比、年龄、体质量指数(BMI)、第1秒用力呼气容积(FEV1)/用力肺活量(FVC)、FEV1占预计值(%)、吸烟史、本次就诊前1年慢性阻塞性肺疾病急性加重频率、本次加重天数无统计学意义(P均>0.05)。入院后首次血常规各类细胞计数、动脉血pH值、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、血TNF-α、痰上清液TNF-α在两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。②12例RSV阳性组48h内入住ICU有5例,45例RSV阴性组入住ICU有6例,RSV阳性组较RSV阴性组入住ICU比率较高(P=0.03)。相关性分析示RSV阳性组痰上清液TNF-α与血清TNF-α呈正相关(r=0.66,P=0.02),RSV阴性组两指标无显著相关(P>0.05)。结论:合并RSV感染的AECOPD患者发病初期气道与全身炎症应答相关联可能是RSV感染的表现,合并RSV感染的患者入院48h内入住ICU的比率较高,提示RSV感染有导致AECOPD急性危重倾向。 相关文章 | 计量指标

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特异性雌激素受体β激动剂抑制子宫内膜基质细胞增殖的研究 赵栋, 翁雷, 黄诗颖, 孙静, 2010 (05):  507-508.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1495 摘要 ( 182 )   子宫内膜异位症是一种妇科常见病,严重影响女性的生活质量,目前尚无特效药物治疗此病。1995年,第2种雌激素受体(ER)被成功克隆,第1种命名为雌激素受体α(ERα),新发现的第2种被命名为雌激素受体β(ERβ)。ER的功能活化依赖于位于N端蛋白的活性功能区-1(AF-1)和位于配体结合区的AF-2。ERβ的AF-1区域与ERα氨基酸 相关文章 | 计量指标

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~(18)FDG-PET在淋巴瘤诊断和疗效评价中的作用 张晓燕, 黄琴, 安利, 王晓敏, 2010 (05):  509-510.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1504 摘要 ( 310 )   18氟-脱氧葡萄糖(18FDG)-正电子发射计算机断层显像(PET)不仅可以通过解剖显像全面了解病变部位,而且可以发现解剖显像未能显示的代谢性病灶或尚未出现结构变化的轻微病灶,因此18FDG-PET在理论上优于计算机断层显像(CT)等常规影像学方法[1-3]。本研究回顾性分析了18FDG-PET对15例淋巴瘤患者的检测结果,并与CT、骨髓穿刺、超声等 相关文章 | 计量指标

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沙利度胺对卵巢癌细胞株SKOV3细胞周期的影响 张淼苗, 喇端端, 2010 (05):  511-513.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1505 摘要 ( 187 )   卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤,目前以顺铂(cDDP)为基础的化疗药物虽有一定疗效,但仍有部分患者对其耐药,5年生存率极低。因此,寻找卵巢癌敏感、与现有化疗药物具有协同作用且不良反应少的药物,一直是卵巢癌研究的热点。沙利度胺(Thal)作为治疗早孕反应的药物曾引起婴儿肢体畸形,近年来研究发现Thal对肿瘤细胞 相关文章 | 计量指标

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倍频视野计与Octopus101视野计在青光眼患者中的应用 陆晨鸣, 祝肇荣, 2010 (05):  514-517.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1509 摘要 ( 286 )   青光眼是世界上第二大常见的致盲眼病,估计全世界约有七千万人患有青光眼,其中670万人为双侧盲[1-3]。青光眼发病隐匿,早期发现困难,很多患者就诊时已达中晚期,丧失最佳治疗时机。因此,在患者出现有症状的视功能改变前诊断该病,对预防和减缓青光眼性损害及进展至关重要。视野检查长期以来已成为临床医师诊断、随访青光眼患者的必要方法。但是传统视野检查对不同类型的神经节 相关文章 | 计量指标

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上海交通大学医学院附属瑞金医院博士后招生简章 2010 (05):  517.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1475 摘要 ( 162 )   上海交通大学医学院附属瑞金医院建于1907年,原名广慈医院,是一所三级甲等、大型、综合性教学医院。医院占地面积12万平方米,绿化面积4万平方米,拥有陈竺、王振义、陈赛娟等一大批国内外享有较高知名度的医学专家。现有15个部、市级重点学科、6个市级研究所、2个校级研究所及多个重点实验室。 相关文章 | 计量指标

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骨质疏松症的全基因组关联分析进展 王赎, 刘建民, 2010 (05):  518-520.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1493 摘要 ( 344 )   骨质疏松症是由遗传和环境因素共同作用的慢性复杂疾病,研究其遗传机制有助于对骨质疏松症进行早期诊断和治疗。自1992年Morrison等[1]最先报道维生素D受体(VDR)基因型与骨密度密切相关后,迄今已发现并报道大量与骨质疏松症相关的候选基因,但对于这些基因位点的研究结果尚存争议。越来越多的研究者开始寻找新的实验技术和遗传分析方法,以使结果更加可信。全基因组关联分 相关文章 | 计量指标

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白血病微环境的靶向药物趋化因子受体CXCR4拮抗剂作用机制的研究 杨瑞, 常春康, 2010 (05):  521-525.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1506 摘要 ( 257 )   造血来源的肿瘤细胞表达趋化因子受体CXCR4,是一种7次跨膜G蛋白耦联受体。组成骨髓微环境的基质细胞分泌基质细胞衍生因子SDF-1/CXCL12,是CXCR4的配体。CXCR4的活化可诱导白血病细胞向骨髓微环境的归巢,白血病细胞表达的CXCL12与骨髓基质细胞紧密相连并且提 相关文章 | 计量指标

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烧伤后血栓前状态的研究进展 马玉, 袁克俭, 2010 (05):  526-528.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1512 摘要 ( 228 )   血栓前状态是烧伤患者脓毒症发生、发展的一个重要促进因素,近年来人们对血栓前状态的实验室诊断指标不断地进行探索,抗凝检测和治疗会改善烧伤患者的疗程和预后。微循环是循环系统的最末部分,它分布于体内所有的组织、器官,是构成组织、器官的重要部分。微循环主要由血液微循环、淋巴循环和组织液循环三部分构成。通常所说的微循环是血液微循环,也即微血管中的血液循环。微血管包 相关文章 | 计量指标

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家族性淀粉样多发性神经病的临床分子诊断方法及评价 张煜, 曹立, 陈生弟, 2010 (05):  529-531.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1497 摘要 ( 321 )   家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神经系统为特征的神经系统常染色体显性遗传性疾病[1]。FAP发病年龄从20岁到70岁不等,平均发病年龄为30岁[2],FAP临床表现多样,神经系统体征主要表现为进行性感觉、运动神经功能障碍等外周 相关文章 | 计量指标

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胸部经皮穿刺活检及并发症的预防和处置 陈克敏, 黄蔚, 吴志远, 2010 (05):  532-534.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1481 摘要 ( 244 )   胸腔和肺部病变的明确诊断对于临床治疗和随访具有非常重要的意义。近年来,医学影像学设备和技术的进展相当迅速,如多排CT已从数年前的4排CT发展至数百排探测器CT和能谱CT,其扫描速度和成像速度已相当快,层厚也相当薄,后处理软件多,给临床诊断和治疗提供了很大的帮助。目前作一次胸部的CT扫描,其所需时间已不到10s。磁共振(MR)设备和技术也进展迅速,如高场强的MR和开 相关文章 | 计量指标

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医学遗传学课程建设的实践与建议 顾鸣敏, 倪萦音, 黄雷, 王铸钢, 2010 (05):  535-536.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1476 摘要 ( 304 )   医学遗传学是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程,该课程力图从群体、个体、细胞和分子水平阐释遗传病的病因、传递规律、致病机制以及诊断、治疗和预防的基本理论、基本知识和基本技能。上海交通大学医学院医学遗传学教研室自20世纪80年代起开设医学遗传学课程,迄今已有将近30年的历史,在历任主任的带领下,教研室积极 相关文章 | 计量指标

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医学检验专业“以研究为基础”教学模式的探讨 刘湘帆, 倪培华, 胡翊群, 樊绮诗, 2010 (05):  537-538.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1477 摘要 ( 249 )   传统的医学检验教学模式以基础课、专业课、临床实习等顺序分阶段进行,这种教学方式虽然注重了本学科的系统性和完整性,但往往面临着理论教学效果欠佳、学科重叠,更新速度缓慢、与临床脱节等问题,导致学生主观能动性不强,综合素质能力得不到应有的拓展,难以适应医学检验的快速发展。医学检验教育同其他的大学专业教育一样面临着教学 相关文章 | 计量指标

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实验诊断学实验课考核方法的初探 张时民, 于连辉, 秦绪珍, 2010 (05):  539-540.  DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1478 摘要 ( 227 )   临床医学专业学生在实验诊断课程中,有一定量的实验课安排,其目的是培养学生的基本实验室操作能力,为今后从事临床和科研工作奠定基础。为了解学生在实验课中对课程的重视情况和对实验方法、实验技巧、各种器材掌握情况以及对教师授课和带教情况进行评估,通过实验课的考核对实验诊断学课程教学效果进行判断非常必要。本研究对连续2届学生的实验考试成绩按规定进行评估,获得 相关文章 | 计量指标