诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (01): 44-48.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0368

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8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析

阮玉凤, 梁茜, 孙璟, 丁秋兰, 吴方, 王学锋,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院老年科;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科;
  • 出版日期:2014-02-25 发布日期:2014-02-25

  • Online:2014-02-25 Published:2014-02-25

摘要： 目的:探讨8例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法:采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其FⅦ抗原(FⅦ:Ag)水平;并抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现9种类型的基因突变,包括3种剪切位点突变和6种错义突变,其中p.Glu76(16)Gln和p.Gly343(283)Asp这2种突变为国际首次报道。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ:CA和p.Arg350(290)Cys、IVS5-1G>A和p.Cys389(329)Gly、IVS1a+5G>A和p.Glu76(16)Gln、IVS1a+5G>A和p.Gly343(283)Asp突变,其相应的FⅦ:C分别为4.9%、1.8%、2.2%和1.5%,患者临床出血症状较轻或无临床出血表现。2例患者携带单杂合突变,分别为p.Arg337(277)Cys和IVS5-2A>G,其FⅦ:C分别为4.5%和1.2%,前者无临床出血表现,后者有反复鼻出血。结论:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了9种类型的FⅦ基因突变,其中2种为新发现突变。IVS5-1G>A、IVS1a+5G>A、p.Cys389(329)Gly突变在8例患者中较常见,而FⅦ基因突变及FⅦ:C情况与患者的临床表型间无相关性。

关键词: 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症, 基因突变, 临床表型

Key words: Hereditary coagulation factor Ⅶ deficiency, Gene mutation, Clinical phenotype