诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2011, Vol. 10 ›› Issue (02): 117-121.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1421

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多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

徐汪洋, 丁晓毅, 徐建强, 张海国, 杨江民, 袁文涛, 黄薇, 王铸钢, 吴晓林, 顾鸣敏,   

  1. 上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室;上海交通大学医学院瑞金医院放射科;上海交通大学医学院瑞金医院骨科;青海省中医院检验科;上海人类基因组南方研究中心;
  • 出版日期:2011-04-25 发布日期:2011-04-25

  • Online:2011-04-25 Published:2011-04-25

摘要： 目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。

关键词: 多发性骨性连接综合征, 家系分析, 全基因组扫描, 连锁分析, 遗传异质性

Key words: Multiple synostoses syndrome, Pedigree analysis, Genome-wide scan, Linkage analysis, Genetic heterogeneity