诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2007, Vol. 6 ›› Issue (04): 339-342.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2328

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肝脂酶基因启动子多态性与连锁不平衡分析

倪培华, 应雅韵, 傅毅, 张洁, 樊绮诗,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,上海交通大学医学院附属仁济医院检验科,上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系 上海200025,上海200025,上海200025,上海200127,上海200025
  • 出版日期:2007-08-25 发布日期:2007-08-25

  • Online:2007-08-25 Published:2007-08-25

摘要： 目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G4个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的分布特征及连锁不平衡关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(triglyceride,TG)正常者、103例高三酰甘油血症(hypertriglyceri-demics,HTG)患者的HL基因型和等位基因的分布频率进行分析,运用群体数理遗传学方法分析HL启动子4个基因位点SNP的遗传平衡吻合度及相互间连锁不平衡关系。结果:在HTG组中,-250A和-514T的等位基因频率及基因型频率均显著大于TG正常组(P0.05);-763A/G位点的基因型频率及等位基因频率在两组中则均无差异(P>0.05)。4个SNP相互间均呈强连锁不平衡。对启动子区3个SNP位点两两组合的单倍体型频率分析表明,在HTG和TG正常者中也存在显著差异(P

关键词: 肝脂酶, 多态性, 单倍体型, 连锁不平衡

Key words: Hepatic lipase, Polymorphism, Haplotype, Linkage disequilibrium