5 067例不孕不育患者的染色体核型结果分析

doi:10.16150/j.1671-2870.2017.03.010

诊断学理论与实践 ›› 2017, Vol. 16 ›› Issue (03): 282-286.doi: 10.16150/j.1671-2870.2017.03.010

5 067例不孕不育患者的染色体核型结果分析

樊卫民, 程美玉, 司晨晨, 张爱军

上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海 200025

收稿日期:2017-05-30 出版日期:2017-06-25 发布日期:2017-06-25
通讯作者: 张爱军 E-mail: zhaj1268@163.com
基金资助:
国家自然科学基金(81370763)

Karyotype analysis of 5 067 infertile patients

FAN Weimin, CHENG Meiyu, SI Chenchen, ZHANG Aijun

The Center of Reproductive Medicine, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China

Received:2017-05-30 Online:2017-06-25 Published:2017-06-25

摘要/Abstract

摘要： 目的: 分析不孕不育患者的染色体核型检查结果,探讨染色体核型与不孕不育间的关系。方法: 采集不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养,用常规方法收获细胞、制片、G显带,必要时行C显带处理,最后行染色体核型分析。结果: 5 067例不孕不育患者中有107例检出染色体异常,检出率为2.11%;207例发现染色体多态性,检出率为4.09%,两者的检出率均高于正常人群。男、女间的染色体异常检出率相似,但男性的性染色体数目异常率高于女性(22.43%比1.87%),而女性则多见低比例嵌合,差异均有统计学意义(P<0.05 )。染色体次溢痕增加和9号染色体倒位检出率较高(构成比分别为43.48%和25.60%),染色体多态性对生殖的负面影响需引起关注。结论: 染色体异常或多态性是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因之一,在不孕不育患者中其发生率均高于正常人群。

关键词: 染色体异常, 多态性, 不孕不育

Abstract: Objective: To detect and analyze the chromosome karyotype in infertile patients. Methods: Lymphocyte culture and harvesting was performed according to the standard method, karyotypes were analyzed by G-banding in all cases and C-banding in some cases in addition. Results: One hundred and seven cases were detected having abnormal karyotypes from all 5 067 infertility cases and the detection rate was 2.11%, 207 cases were detected having polymorphism and the positive rate was 4.09%, both were higher than those among normal population. The incidence of chromosomal abnormalities was similar between males and females, however, the abnormal sex chromosome number had a higher positive rates in men than in women, while there was more low level mixed chimerism in women (P<0.05). In addition, there were higher detection rates of chromosome secondary constriction and chromosome 9 inversion. The negative impact of polymorphism on reproduction should be paid attention. Conclusions: Chromosomal abnormalities or polymorphism is one of the important causes for infertility and history of adverse pregnancy.

Key words: Chromosomal abnormalities, Polymorphism, Infertility

中图分类号:

R715.5

樊卫民, 程美玉, 司晨晨, 张爱军. 5 067例不孕不育患者的染色体核型结果分析[J]. 诊断学理论与实践, 2017, 16(03): 282-286.

FAN Weimin, CHENG Meiyu, SI Chenchen, ZHANG Aijun. Karyotype analysis of 5 067 infertile patients[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2017, 16(03): 282-286.

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5 067例不孕不育患者的染色体核型结果分析

Karyotype analysis of 5 067 infertile patients

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