诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (05): 508-515.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0425

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华法林相关基因SNPs在心脏瓣膜置换汉族患者中的分布调查

吴炯, 李军, 宋斌斌, 张春燕, 王蓓丽, 邬升超, 郭玮, 潘柏申,   

  1. 复旦大学附属中山医院检验科;
  • 出版日期:2013-10-25 发布日期:2013-10-25

  • Online:2013-10-25 Published:2013-10-25

摘要： 目的:探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法:入选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后,需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例,通过阅读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点(CYP2C9 rs1799853 C/T、CYP2C9rs1057910 A/C、VKORC1 rs9923231 G/A、VKORC1 rs9934438 C/T、CYP4F2 rs2108622 C/T、GGCX rs12714145 A/G、EPHX1 rs1877724 C/T、EPHX1 rs2292566 A/G、EPHX1 rs4653436 A/G)。使用直接测序法检测SNPs,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性。结果:CYP2C9基因rs1799853、rs1057910等位基因频率分别为0.45%、5.00%;VKORC1基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91.36%;CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28.64%;GGCX基因rs12714145等位基因频率为33.18%;EPHX1基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30.00%、24.55%、26.36%。结论:探索华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2、GGCX、EPHX1的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布,对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

关键词: 华法林, 单核苷酸多态性, 心脏瓣膜置换, 中国汉族人群

Key words: Warfarin, Single nucleotide polymorphisms, Heart valve replacement, Han Chinese population