诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (01): 90-94.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0369
贺琪, 常春康,
出版日期:2014-02-25
发布日期:2014-02-25
Online:2014-02-25
Published:2014-02-25
摘要： 近十年来,人们对于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)分子发病机制的理解以史无前例的速度发展和进步。过去,研究者通过常规分裂中期细胞染色体分析和克隆技术在血液恶性疾病中发现了染色体易位断裂点,从而认识到分子机制在血液恶性疾病发病机制中的重要作用;之后,开始采用常规测序技术,针对单一候选基因进行测序,采用分子核型技术分析对重现性体细胞变异的确认。其中,JAK2和FLT3基因突变检测已被应用于某些疾病的确诊、预后评估、治疗选择等,还被应用于监测微小残留病变。新一代测序技术的出现,大大推进了人们对于MDS进展至急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,
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