目的:探讨中国上海地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与其冠心病易感性的关系。方法:对300例冠心病患者(冠心病组)及100名健康体检者(健康对照组)的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增DNA直接测序,以检测CAC重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果:2组均存在杂合性CAG重复序列,CAG重复序列数为4～11。将短CAG重复序列数(n=4～7)定义为等位基因S;长CAG重复数(n=8～11)定义为等位基因L。健康对照组中等位基因S及基因型SL频率均高于冠心病组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性相关,等位基因L可能是中国上海地区汉族人群的冠心病易患因素。