诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2008, Vol. 7 ›› Issue (04): 404-407.doi: 10.16150/j.1671-2870.a2198

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MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性研究

但秋红, 陆林, 陈秋静, 何汝敏,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏科;
  • 出版日期:2008-08-25 发布日期:2008-08-25

  • Online:2008-08-25 Published:2008-08-25

摘要： 目的:探讨中国上海地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与其冠心病易感性的关系。方法:对300例冠心病患者(冠心病组)及100名健康体检者(健康对照组)的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增DNA直接测序,以检测CAC重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果:2组均存在杂合性CAG重复序列,CAG重复序列数为4～11。将短CAG重复序列数(n=4～7)定义为等位基因S;长CAG重复数(n=8～11)定义为等位基因L。健康对照组中等位基因S及基因型SL频率均高于冠心病组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性相关,等位基因L可能是中国上海地区汉族人群的冠心病易患因素。

关键词: 基因, MEF2A, 冠心病, 多态性

Key words: Gene.MEF2A, Coronary artery disease, Polymorphism