诊断学理论与实践

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2005 , Vol. 4 >Issue 06: 447 - 450

DOI: https://doi.org/10.16150/j.1671-2870.a1795

论文

两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析

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  • 上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,温州医学院附属第一医院检验科,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科,上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科 上海200025,上海200025,浙江温州325000,上海200025,上海200025

网络出版日期: 2005-12-25

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摘要

目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变。方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ∶C,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变。结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Gly542Ser。结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现。

关键词： 凝血因子Ⅻ; PCR; 突变; 家系

本文引用格式

王学锋, 戴菁, 王明山, 丁秋兰, 王鸿利, . 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析[J]. 诊断学理论与实践, 2005 , 4(06) : 447 -450 . DOI: 10.16150/j.1671-2870.a1795

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