诊断学理论与实践 ›› 2005, Vol. 4 ›› Issue (06): 447-450.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1795
王学锋, 戴菁, 王明山, 丁秋兰, 王鸿利,
出版日期:2005-12-25
发布日期:2005-12-25
Online:2005-12-25
Published:2005-12-25
摘要： 目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变。方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ∶C,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变。结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Gly542Ser。结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现。
王学锋, 戴菁, 王明山, 丁秋兰, 王鸿利,. 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析[J]. 诊断学理论与实践, 2005, 4(06): 447-450.
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