内科理论与实践

内科理论与实践 ›› 2018, Vol. 13 ›› Issue (03): 147-152.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0118

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9p21位点单核苷酸多态性与无症状颅内、外动脉狭窄的关联

安德伟, 王彦, 李燕, 朱鼎良,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的 :在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法 :纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像(CT angiography,CTA)评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果:纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关(P=0.011和0.017);rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关(P=0.009),与较少的病变数目无关(P=0.063)。结论:9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

关键词: 颅内、外动脉狭窄, 9p21, 缺血性脑卒中, 遗传, 关联分析

Key words: Intracranial and extracranial arterial stenosis, 9p21, Ischemic stroke, Association study, Genetics