外科理论与实践

外科理论与实践 ›› 2011, Vol. 16 ›› Issue (06): 576-580.doi: 10.16139/j.1007-9610.a2766

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散发性乳腺癌中BRCA1基因甲基化状态与其mRNA表达水平的相关研究

吴琍, 曹伟红, 陈庆峰, 郑玲莉, 吴艳艳,   

  1. 青岛大学医学院附属医院乳腺外科;大连市体检中心;青岛大学医学院;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要： 目的:探讨山东半岛地区散发性乳腺癌中BRCA1基因异常甲基化状态及其与mRNA表达的关系,进而研究其BRCA1基因异常的表观遗传学作用。方法:用甲基化特异性PCR和RT-PCR等方法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织及乳腺良性肿瘤中BRCA1基因启动子甲基化状态及其mRNA表达水平。结果:在30例散发性乳腺癌中,BRCA1基因甲基化率为43%,BRCA1 mRNA表达下降率为33%。在13例BRCA1发生甲基化的癌组织标本中,BRCA1 mRNA的表达下降率为55%,而在17例BRCA1未发生甲基化的癌组织中,BRCA1 mRNA的表达下降率为18%。在肿瘤分级中,T3分级病人的肿瘤组织中BRCA1甲基化率(74%)和mRNA表达下降率(54%),均分别高于T1+T2分级病人肿瘤组织的BRCA1甲基化率(26%)和mRNA表达下降率(30%);有淋巴结转移病人的肿瘤组织中,BRCA1甲基化率(61%)和mRNA表达下降率(46%),均分别高于无淋巴结转移的甲基化率(17%)和mRNA表达下降率(16%)。结论:BRCA1基因表观遗传学改变是其mRNA表达下降乃至失活的重要原因,且与散发性乳腺癌的恶性程度及淋巴结转移的发生密切相关。

关键词: BRCA1基因, DNA甲基化, 逆转录-聚合酶链反应, 甲基化特异性, 散发性乳腺癌

Key words: BRCA1 gene, DNA methylation, RT-PCR, Methylation-specific polymerase chain reaction, Sporadic breast cancer