组织工程与重建外科杂志

组织工程与重建外科杂志 ›› 2014, Vol. 10 ›› Issue (3): 173-176.doi: 10.3969/j.issn.1673-0364.2014.03.014

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半面短小征遗传学病因及临床表现的研究进展

蔡天翼，柯荣湖，穆雄铮   

  1. 上海复旦大学医学院附属华山医院整形外科
  • 发布日期:2020-07-23

The Research Progress of Molecular Genetic Study and Controversial Clinical Phenotypes of Hemifacial Microsomia

CAI Tianyi,KE Hurong,MU Xiongzheng   

  1. Department of Plastic Surgery,Huashan Hospital,Fudan University;
  • Published:2020-07-23
  • Contact: 国家自然科学基金（81171835）

摘要： 半面短小征是发病率仅次于唇腭裂的颅颌面畸形,临床表现多样,主要涉及颅眶部、耳部和下颌骨区域;发病方式以散发为主,但也有常染色体显性遗传的倾向。因此,利用分子遗传学方法定位致病染色体或基因成为当前研究重点。本文主要就半面短小综合征遗传学病因及临床表现的研究进展进行综述。

关键词: 半面短小征, 遗传学, 临床表现, 染色体, 基因

Key words: Hemifacial microsomia, Genetics, Clinical manifestation, Chromosome, Gene

中图分类号: