摘要: 先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形。根据Bell的描述,短指畸形可分为A、B、C、D、E等五型。随着对短指畸形治疗的探索和研究的逐渐深入,BD又陆续被区分出若干亚型,其中,A3及D型最常见。研究发现,BD存在明显的家族遗传倾向,并与基因突变密切相关。本文综述了BD的国际分类、分子遗传学及治疗方案的研究进展,为BD的深入研究和治疗方案提供思路。
中图分类号:
杨茜,王斌. 先天性短指畸形的发病机制、分类及治疗进展[J]. 组织工程与重建外科杂志, 2015, 11(6): 389-395.
YANG Xi,WANG Bin. Etiology, Classification and Treatment of Brachydactyly[J]. Journal of Tissue Engineering and Reconstructive Surgery, 2015, 11(6): 389-395.