内科理论与实践 ›› 2016, Vol. 11 ›› Issue (05): 290-295.doi: 10.16138/j.1673-6087.a0277

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成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查

徐倩, 王朝晖, 吴杭迪, 谢静远, 张文, 俞海瑾, 王伟铭, 钱莹, 章倩莹, 乔盼盼, 唐永华, 陈楠,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科;
  • 发布日期:2020-07-25

  • Published:2020-07-25

摘要: 目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。

关键词: 先天性单肾缺如, 致病基因, FRAS1基因, FREM1基因, FREM2基因

Key words: Congenital unilateral renal agenesis, Pathogenic genes, FRAS1, FREM1, FREM2