诊断学理论与实践 ›› 2024, Vol. 23 ›› Issue (06): 612-618.doi: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.008
收稿日期:
2024-04-05
出版日期:
2024-12-25
发布日期:
2024-12-25
通讯作者:
宋陆茜 E-mail:songluxi@139.com基金资助:
LU Hongyu1, LIU Hong2, SONG Luxi2()
Received:
2024-04-05
Published:
2024-12-25
Online:
2024-12-25
摘要:
目的: 分析总结T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-cell large granular lymphocyte leukemia,T-LGLL)患者的临床及实验室特征,探讨T-LGLL的诊断及治疗。方法: 回顾性分析2019年3月至2022年12月期间,本院收治的6例连续T-LGLL患者的临床资料,分析总结其细胞形态学、骨髓细胞免疫表型检测、基因检测结果及治疗方案,并进行随访。结果: 6例T-LGLL患者诊断时中位年龄为60岁(54~70岁)。6例患者就诊时均有贫血,其中3例需要输血,3例出现脾脏肿大,1例有淋巴结肿大。6例外周血大颗粒淋巴细胞(large granular lymphocyte,LGL)形态学特征典型,但均为低绝对值计数,中位计数1.0(0.4~1.4)×109/L。骨髓细胞免疫表型检测显示,所有患者LGL细胞均来源于胸腺后成熟T细胞,其中4例表达常见的CD3+CD8+CD57+效应T细胞特征,2例表达少见的CD3+CD8+CD57-记忆T细胞标记。基因检测显示,6例患者T细胞受体(T cell receptor,TCR)中均能检测到不同的单克隆片段,支持T细胞的异常克隆性。二代基因测序结果显示,6例患者中4例检测到STAT3突变。6例患者均接受免疫抑制治疗,随访显示,5例患者对治疗有反应,其中5例获得了持续的血液学缓解。结论: T-LGLL单独依靠典型的细胞形态学及LGL绝对计数,不足以对T-LGLL作出早期和准确诊断,而LGL免疫表型也存在较大的差异,所以应联合形态学、免疫学、TCR克隆分析、二代基因测序分子生物学数据的多参数综合诊断。目前患者对免疫抑制治疗反应良好。
中图分类号:
陆弘逾, 刘宏, 宋陆茜. T细胞大颗粒淋巴细胞白血病6例临床及实验室特征分析[J]. 诊断学理论与实践, 2024, 23(06): 612-618.
LU Hongyu, LIU Hong, SONG Luxi. Analysis of clinical and laboratory characteristics of six cases with T-cell large granular lymphocytic leukemia[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2024, 23(06): 612-618.
表1
T-LGLL患者的临床特征
No. | Gender (Male/Femal) | Age (Years) | Clinical symptoms | Time to diagnosis (month) | WBC (×109/L) | ANC (×109/L) | HGB (g/L) | Plt (×109/L) | LYM (%) | Absolute count of LGL(×109/L) |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | M | 59 | Anaemia,TD,splenomegaly | 87 | 2.5 | 0.4 | 49 | 15 | 80.8 | 0.4 |
2 | F | 57 | Anaemia, fever, lymphadenopathy | 13 | 3.6 | 1.4 | 63 | 46 | 52.2 | 1.0 |
3 | F | 68 | Anaemia,TD | 60 | 3.1 | 1.8 | 61 | 242 | 40.5 | 0.6 |
4 | F | 70 | Anaemia | 6 | 2.3 | 0.7 | 65 | 135 | 62.5 | 1.2 |
5 | M | 54 | anaemia,splenomegaly | 12 | 5.4 | 1.6 | 67 | 167 | 68.0 | 1.4 |
6 | M | 61 | Anaemia splenomegaly | 12 | 3.5 | 2.0 | 37 | 377 | 43.0 | 0.9 |
表3
T-LGLL T细胞克隆性检测、遗传学和分子生物学特征
No. | TCR rearrangement | Gene segments | Karyotypy | NGS mutation | Location | VAF(%) |
---|---|---|---|---|---|---|
1 | TCRD+ TCRB+ | Vδ+Dδ+Jδ regions 152.01 bp Vβ+Jβ1/2 regions 265.45 bp | 46,XY[5] | STAT3 | Y640F | 24.5 |
2 | TCRB+ TCRG+ | Vβ+Jβ1/2 regions 167 bp Vγf-Jg1.3/2.3 regions 219 bp | 46,XX[8] | EP300 KMT2D | A922E P530A | 55 51.4 |
3 | TCRB+ TCRG+ | Vβ+Jβ1/2 regions 189 bp Vγ10-Jγ1.3/2.3 regions 219 bp | 46,XX[20] | STAT3 APC | Y640F T1496S | 3 49.1 |
4 | TCRD+ TCRB+ TCRG+ | Vδ+Dδ+Jδregions 212 bp Vβ+Jβ1/2 regions 184 bp Vγ10-Jγ1.3/2.3 regions 164 bp | 46,XX[1] | STAT3 KMT2D TP53 | S614R R2471* E271A | 28 5.8 50.9 |
5 | TCRB+ | Vβ+Jβ1/2 regions 179 bp | 46,XY[20] | TET2 | M1522I | 46.6 |
6 | TCRB+ TCRG+ | Vβ+Jβ1/2 regions 257 and 262 bp Vγ10-Jγ1.3/2.3 regions 148 bp Vγf-Jg1.3/2.3 regions 216 bp Vγf-Jg1.1/2.1 regions 237 bp | 46,XY[20] | STAT3 KMT2D ANKRD11 | Y640F Q2341Gfs Y808C | 7.9 3.8 47.1 |
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