诊断学理论与实践 ›› 2024, Vol. 23 ›› Issue (06): 619-623.doi: 10.16150/j.1671-2870.2024.06.009
收稿日期:
2024-01-10
出版日期:
2024-12-25
发布日期:
2024-08-25
通讯作者:
王静 E-mail:wjeney@163.com基金资助:
GU Yuwei, WANG Chengyun, GU Ping, PAN Qiuhui, WANG Jing()
Received:
2024-01-10
Published:
2024-12-25
Online:
2024-08-25
摘要:
目的: 对ABO血清学检测抗原弱表达患者行血型基因分型,分析抗原弱表达的原因。方法: 血清学检测采用微柱凝胶法,血型基因分型采用PCR结合直接测序方法检测患者ABO基因增强子、启动子、第1至第7号外显子以及其相邻的内含子区域,选用软件PolyPhen-2对突变进行核苷酸功能预测和3D结构图绘制。结果: 血清学检测,患者红细胞与抗A抗体反应弱凝集(2+)、与抗B抗体反应凝集(4+),患者血清与A1细胞反应弱凝集(2+),与B细胞和O细胞反应不凝集,其ABO血型血清学表现型为AweakB,抗球蛋白试验和抗体筛查试验均为阴性。DNA测序提示6号外显子存在c.297 A>G突变,7号外显子存在c.526 C>G、c.657 C>T、c.703 G>A、c.796 C>A、c.803 G>C、c.930 G>A、c.940 A>G突变。查询国际输血协会数据库,c.940 A>G突变导致ABO基因编码糖基转移酶(glycosyl transferase A,GTA)发生p.Lys314Glu突变,从而导致A酶活性减弱,患者基因型为ABO*AW.37/B.01。结论: 本例患者根据ABO血型DNA测序结果发现其7号外显子存在c.940 A>G突变,此突变位点可使编码的氨基酸发生改变即p.Lys314Glu突变,从而导致A抗原弱表达。
中图分类号:
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表1
ABO血型基因分型扩增及测序引物序列
Primer name | Primer sequence(5′→3′) | Amplification fragment length/bp |
---|---|---|
Promoter-E1 | F:CGGGAGACAGGGTGTCAAG R:TCGGGCGGTAGGTGCTGAA | 731 |
Enhancer | F:CCCCATCCATAGTCAGATAAGC R:AAAGCAGCCAGCCAGTGTT | 724 |
ABO-E2 | F:GAGAAGGAGGGTGAGTGATG R:AGTGAGATGAGCCTGTTGC | 323 |
ABO-E3 | F:GTCCCAGAACCAAGAGTGA R:TCCAGAGGTATCCAGGTGA | 616 |
ABO-E4 | F:AAGACCAACATCCCAAGAA R:GAGCCACAGGAGGAAAGAG | 624 |
ABO-E5 | F:TGCTTACCTGCATCCCACGCT R:TCAAGGAAACCGCCCTCTAAT | 572 |
ABO-E6 | F:CATTTGCCTCTGGTTGGTTT R:CTGGAGAAGGAGCTGGGTTT | 522 |
ABO-E7 | F:TCTGCTGCTCTAAGCCTTCC R:CCCGTTCTGCTAAAACCAAG | 878 |
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