诊断学理论与实践 ›› 2002, Vol. 1 ›› Issue (04): 20-24.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0183

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中国人群β纤维蛋白原基因启动子区域单核苷酸多态性与冠心病的关系

金玮,刘艳,姜正文,张奎星,袁文涛,盛海晖,金嶙,沈亚云,顾玮,黄薇,于金德   

  1. 上海第二医科大学附属瑞金医院心内科,上海第二医科大学附属瑞金医院心内科,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,上海第二医科大学附属瑞金医院心内科 200025 ,200025 ,201203 ,201203 ,201203 ,201203 ,201203 ,201203 ,201203 ,201203 ,200025
  • 出版日期:2002-08-25 发布日期:2002-08-25

  • Online:2002-08-25 Published:2002-08-25

摘要: 目的:在中国人群中检测β纤维蛋白原基因启动子区域的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs),并探讨其与冠心病发病的关系。方法:应用PCR直接测序技术检测β纤维蛋白原基因启动子区域序列,结合多重SNaPshot反应在224例冠心病病人和164名健康对照者中对所检测的SNPs进行基因分型并统计分析。结果:在β纤维蛋白原基因启动子区域发现5个SNPs,其中β鄄993(C/T)多态为首次报道,β鄄249(C/T)多态的基因型分布在冠心病组(C/C=55、C/T=105、T/T=64)和对照组(C/C=21、C/T=83、T/T=60)相比差异有显著性(χ2=8.847,P=0.012),冠心病组的C等位基因频率显著高于对照组(分别为0.48和0.38,P=0.006)。结论:在中国人群中,β纤维蛋白原基因β鄄249(C/T)多态性可能与冠心病的发病有关。

关键词: β纤维蛋白原基因, 冠心病, 单核苷酸多态性

Key words: Beta fibrinogen gene(FGB gene)Coronary arter y disease(CAD)Single nucleotide polymorphisms