诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2013, Vol. 12 ›› Issue (03): 299-303.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0468

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BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤JAK2基因V617F突变分析

张燕香, 魏蓉,   

  1. 上海同济大学附属第十人民医院血液科;
  • 出版日期:2013-06-25 发布日期:2013-06-25

  • Online:2013-06-25 Published:2013-06-25

摘要： 目的:探讨BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者蛋白质酪氨酸激酶基因(JAK2)V617F突变的发生率及其与患者临床特征的关系。方法:抽提65例MPN患者骨髓细胞DNA(其中真性红细胞增多症28例,特发性血小板增多症30例,特发性骨髓纤维化7例),应用等位基因特异性PCR技术(allelespecific PCR,AS-PCR)分析JAK2基因V617F突变的发生率,并分析此突变与外周血细胞计数及血栓发生率等临床特征的关系。结果:65例MPN患者的V617F突变阳性率为64.62%(42/65)。其中真性红细胞增多症患者的阳性率为75.00%(21/28),其白细胞及血小板计数较非突变者均显著增高(P<0.05);而7例特发性骨髓纤维化患者中4例被检出此突变阳性,其白细胞、血小板计数及血红蛋白水平与非突变者比较,差异则无统计学意义。同时,携带V617F突变的MPN患者血栓发生率明显高于非突变者(P<0.05)。结论:JAK2基因V617F突变是我国BCR-ABL阴性MPN患者主要的分子遗传标志,可作为临床诊断的指标之一,而此突变对临床特征有一定影响。

关键词: 骨髓增殖性肿瘤, 真性红细胞增多症, 骨髓纤维化, 特发性血小板增多症, 突变, 基因, JAK2V617F, 血栓形成

Key words: Myeloproliferative neoplasms, Polycythemia vera, Myelofibrosis, Essential thrombocythemia, Mutation,gene, JAK2V617F, Thrombosis