诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (05): 524-528.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0871
刘淑平, 丁洁, 姚勇, 俞礼霞, 王芳,
出版日期:
2014-10-25
发布日期:
2014-10-25
Online:
2014-10-25
Published:
2014-10-25
摘要: 目的 :分析1例Gitelman综合征患儿的临床表现及基因检测结果 ,以提高医师对Gitelman综合征的认识。方法:分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,行SLC12A3基因检测,并结合文献资料进行分析、诊断。结果:患儿表现为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、高镁尿症,而其血清肾素和血管紧张素水平增高,但血压正常;检测到SLC12A3基因5个变异,但未检测到致病性突变。结论:应提高对Gitelman综合征的认识,以防漏、误诊。
刘淑平, 丁洁, 姚勇, 俞礼霞, 王芳,. 儿童Gitelman综合征一例并文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2014, 13(05): 524-528.
[1] | 何亲羽, 王伟, 陈立芬, 张雪蕾, 董治亚. LHCGR基因突变致家族性男性性早熟2例报告及文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 598-605. |
[2] | 沈小钰, 沙莎, 殷蕾, 周纬, 骆凝馨, 王雪峰. 儿童原发性肾病综合征动态血压变化特点的临床分析[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 613-618. |
[3] | 陈志敏, 何浩岚. 艾滋病合并马尔尼菲篮状菌病的诊治现状[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 425-430. |
[4] | 沈银忠. 《人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识》解读[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 431-436. |
[5] | 陈宏, 沈银忠. 人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核病的诊治进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 530-534. |
[6] | 何新, 陈慧, 冯炜炜. 机器学习算法在辅助超声诊断附件肿块良恶性中的应用研究进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 541-546. |
[7] | 徐子真, 李擎天, 刘湘帆, 李莉, 李惠, 王也飞, 吴洁敏, 陈宁, 梁璆荔, 陈松立, 戴健敏, 宋珍, 丁磊. 实验诊断学在线课程的建立和实践[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 547-550. |
[8] | 赵然, 詹维伟, 侯怡卿. 计算机辅助诊断系统辅助超声诊断甲状腺弥漫性病变合并结节良恶性的应用价值[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(03): 390-394. |
[9] | 郭业兵, 郑金峰. 阴道壁胃肠道外间质瘤一例报道并文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(03): 405-407. |
[10] | 王刚, 陈生弟. 神经病学的诊断:起源、发展及挑战[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(01): 1-4. |
[11] | 唐静仪, 余群, 刘军. 结合人工智能的结构影像分析对阿尔茨海默病的早期预测及精准诊断研究进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(01): 12-17. |
[12] | 魏文石. 直面我国阿尔茨海默病诊治的挑战——《中国阿尔茨海默病报告2021》解读[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(01): 5-7. |
[13] | 王蔚, 王小钦. 缺铁性贫血的病因诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2021, 20(06): 529-532. |
[14] | 岳婧婧, 宋琦, 江旭峰, 王黎, 赵维莅, 严福华. 磁共振全身扩散加权成像结合T2WI抑脂序列与FDG-PET/CT在初发淋巴瘤分期及病灶检出的对比研究[J]. 诊断学理论与实践, 2021, 20(06): 540-546. |
[15] | 王昭晖, 吴海波. 胃神经鞘瘤31例临床病理学分析[J]. 诊断学理论与实践, 2021, 20(06): 552-556. |
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