诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2014, Vol. 13 ›› Issue (05): 524-528.doi: 10.16150/j.1671-2870.a0871

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儿童Gitelman综合征一例并文献复习

刘淑平, 丁洁, 姚勇, 俞礼霞, 王芳,   

  1. 北京大学第一医院儿科;
  • 出版日期:2014-10-25 发布日期:2014-10-25

  • Online:2014-10-25 Published:2014-10-25

摘要： 目的 :分析1例Gitelman综合征患儿的临床表现及基因检测结果 ,以提高医师对Gitelman综合征的认识。方法:分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,行SLC12A3基因检测,并结合文献资料进行分析、诊断。结果:患儿表现为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、高镁尿症,而其血清肾素和血管紧张素水平增高,但血压正常;检测到SLC12A3基因5个变异,但未检测到致病性突变。结论:应提高对Gitelman综合征的认识,以防漏、误诊。

关键词: Gitelman综合征, SLC12A3基因, 儿童, 诊断

Key words: Gitelman syndrome, SLC12A3 gene, Child, Diagnosis