诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2011, Vol. 10 ›› Issue (02): 175-178.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1424

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遗传性痉挛性截瘫的临床表现与基因诊断策略

戎天艺, 陈生弟,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院神经病学研究所;
  • 出版日期:2011-04-25 发布日期:2011-04-25

  • Online:2011-04-25 Published:2011-04-25

摘要： 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病。HSP的病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,且以胸段病变明显;临床表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。根据

关键词: 遗传性痉挛性截瘫, 遗传学, 诊断