诊断学理论与实践

诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 424-426.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1483

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重视遗传性出血病的基因诊断

王学锋, 王鸿利,   

  1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科;上海血液学研究所;
  • 出版日期:2010-10-25 发布日期:2010-10-25

  • Online:2010-10-25 Published:2010-10-25

摘要： 遗传性出血病包括遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性血小板无力症、低(无)纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症、血管性血友病及遗传性凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、育缺乏症等。临床遗传性出血病并不罕见,主要表现为程度不等的皮肤黏膜或内脏、肌肉、关节等处自发性或轻微损伤后出血难止,一般的止血措施无效,输注针对性的血小板或凝血因子制剂是患者终生唯一有效

关键词: 遗传性出血病, 基因, 诊断