诊断学理论与实践 ›› 2010, Vol. 9 ›› Issue (05): 427-429.doi: 10.16150/j.1671-2870.a1490
薛永权,
出版日期:
2010-10-25
发布日期:
2010-10-25
Online:
2010-10-25
Published:
2010-10-25
摘要: 遗传性疾病是指由于生殖细胞(精子或卵子)或受精卵内的遗传物质发生改变所引起的疾病,它具有垂直遗传的特性,即可以从亲代传至后代,因此常表现出先天性、终生性和家族性等特点。目前已知大约有6000多种遗传病,它们可分为3种类型:单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病。涉及
薛永权,. 遗传性疾病的细胞遗传学诊断[J]. 诊断学理论与实践, 2010, 9(05): 427-429.
[1] | 马乾宸, 张本炎, 芮炜玮, 王婷, 罗方秀, 王朝夫, 袁菲. 中国3 071例胃癌病理分型分析[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 560-566. |
[2] | 杨蕊馨, 杜宇童, 燕然林, 朱正纲, 李琛, 于颖彦. 消化道肿瘤单细胞转录组测序研究中生物样本前处理改良的探索[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 567-574. |
[3] | 何亲羽, 王伟, 陈立芬, 张雪蕾, 董治亚. LHCGR基因突变致家族性男性性早熟2例报告及文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 598-605. |
[4] | 林霞, 高超, 黄沛, 王刚, 林国珍, 任汝静. 8例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患者的临床和影像学表现分析并文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 606-612. |
[5] | 石峰, 郭竹英, 郭海艳. 新型冠状病毒肺炎患者外周血淋巴细胞亚群变化的临床意义[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(05): 619-624. |
[6] | 陈志敏, 何浩岚. 艾滋病合并马尔尼菲篮状菌病的诊治现状[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 425-430. |
[7] | 沈银忠. 《人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识》解读[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 431-436. |
[8] | 车稳, 柳蒋书, 陈晓炎, 王朝夫, 袁菲, 王璇. 肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤2例临床病理特征及冷冻切片病理诊断误诊分析[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 476-481. |
[9] | 马雪菲, 王学锋, 王侃侃. 浆细胞瘤变异体易位1和MYC基因在泛癌中的表达及生存期预测价值分析[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 490-496. |
[10] | 陈宏, 沈银忠. 人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核病的诊治进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 530-534. |
[11] | 何新, 陈慧, 冯炜炜. 机器学习算法在辅助超声诊断附件肿块良恶性中的应用研究进展[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 541-546. |
[12] | 徐子真, 李擎天, 刘湘帆, 李莉, 李惠, 王也飞, 吴洁敏, 陈宁, 梁璆荔, 陈松立, 戴健敏, 宋珍, 丁磊. 实验诊断学在线课程的建立和实践[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(04): 547-550. |
[13] | 刘欣, 綦才辉, 王振竞, 吕娜, 王少婷, 王淑萍. 胰高血糖素样肽-1激动剂Exendin-4 刺激小鼠胚胎成骨细胞前体细胞MC3T3-E1的转录组学体外研究[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(03): 367-373. |
[14] | 赵然, 詹维伟, 侯怡卿. 计算机辅助诊断系统辅助超声诊断甲状腺弥漫性病变合并结节良恶性的应用价值[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(03): 390-394. |
[15] | 郭业兵, 郑金峰. 阴道壁胃肠道外间质瘤一例报道并文献复习[J]. 诊断学理论与实践, 2022, 21(03): 405-407. |
阅读次数 | ||||||
全文 |
|
|||||
摘要 |
|
|||||